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¿Cómo interpreto la nomenclatura SNP?

¿Cómo interpreto la nomenclatura SNP?


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Estoy revisando mis datos sin procesar de 23 & me y estoy un poco confundido con la terminología de SNP. Estoy usando el navegador del genoma de NCBI y la base de datos SNP. Como ejemplo que todos podemos seguir, aquí hay un enlace a un SNP CYP1A1 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs28399430. Cuando abra este enlace, verá los alelos enumerados como G> C. ¿Cuál de estos es el genoma de referencia y cuál es el alelo patógeno? ¿Es la relación siempre constante (como en x> y, x es siempre la referencia e y es la sustitución). Si se desplaza hacia abajo hasta la vista del navegador del genoma, tampoco parece haber ninguna forma de distinguir la cadena de sentido + vs - (es decir, lo que dificulta distinguir G por mutaciones C o viceversa). ¿Asumiría que es el hilo superior? El objetivo final aquí es mirar a través de 23 & me y comparar mi genotipo SNP con el genoma de referencia y ver si mi genotipo exhibe SNP patógenos en ciertos genes.


La respuesta rápida es sí, la G es el "alelo de referencia", como usted lo expresa. El símbolo mayor que actúa como una flecha, es decir, G va a C, es decir, G se reemplaza con C.

En realidad, obtienes una indicación bastante clara de eso si miras una línea donde se menciona la frecuencia:

C = 0.000419 (104/247982, GnomAD_exome) C = 0.000494 (62/125568, TOPMED) C = 0.000538 (62/115296, ExAC)

La frecuencia C es demasiado baja para ser el alelo "normal". Es más bien la sustitución lo que da como resultado una variante sin sentido. Puede ver estadísticas más específicas haciendo clic en el botón de frecuencia. En este caso, básicamente dicen que en todas las poblaciones estudiadas, la variante G es, con mucho, la más común.


¿Cómo interpreto la nomenclatura SNP? - biología

Las discusiones sobre la descripción uniforme e inequívoca de variantes de secuencia en secuencias de ADN y proteínas (mutaciones, polimorfismos) fueron iniciadas por dos artículos publicados en 1993 Beaudet AL & amp Tsui LC (artículo DOI / resumen) y Beutler E (artículo / resumen). Las sugerencias originales presentadas fueron ampliamente discutidas, modificadas, extendidas y finalmente resultaron en recomendaciones de nomenclatura que han sido ampliamente aceptadas y aplicadas en todo el mundo (ver historia).

Sin embargo, las reglas actuales (den Dunnen, JT y Antonarakis, SE (2000), artículo / resumen) no cubren ampliamente todos los tipos de variantes y los cambios más complejos. Estas páginas enumerarán, basándose en la última publicación, las recomendaciones de nomenclatura existentes, así como las sugerencias más recientes (en cursiva y marcado ). Se pueden encontrar más detalles sobre las últimas incorporaciones en el Página de discusión. Estas páginas se pueden utilizar como guía para describir cualquier variante de secuencia identificada y deberían ayudar a obtener un estándar aceptado uniformemente.

Las discusiones sobre las ventajas y desventajas de las recomendaciones hechas son necesarias para mejorar continuamente el sistema. Lo que se enumera en estas páginas representa el consenso actual de las discusiones. Invitamos a los investigadores a que nos comuniquen las recomendaciones, así como a que nos envíen casos complicados aún no cubiertos, con una sugerencia de cómo describirlos (correo electrónico a: VarNomen @ HGVS.org).

Mutación y polimorfismo

En algunas disciplinas el término "mutación" se utiliza para indicar "un cambio"mientras que en otras disciplinas se utiliza para indicar"un cambio que causa enfermedades". Del mismo modo, el término "polimorfismo" se utiliza tanto para indicar "un cambio que no causa enfermedad" o "un cambio encontrado con una frecuencia del 1% o más en la población". Para evitar esta confusión, no utilizamos los términos mutación y polimorfismo (incluido SNP o polimorfismo de nucleótido único), sino términos neutrales como "variante de secuencia", "modificación" y "variante alélica". El número 19 (1) de Human Mutation (2002) contiene varias contribuciones que discuten estos temas, así como el hecho de que el término "mutación" ha desarrollado una connotación negativa (ver Cotton RGH - p.2, Condit CM et al. - p.69 y Marshall JH - p.76). Por lo tanto, las directrices actuales de las organizaciones autoritarias ahora también recomiendan utilizar el término neutral "variante" únicamente (por ejemplo, Richards 2015, Genet.Med. 17: 405-424).

Patógeno

Otro término confuso que se utiliza con frecuencia es "un patógeno variante ". Mientras que un no experto concluye la variante descrita"causa enfermedad", el experto probablemente quiere decir"causa enfermedad cuando en un contexto específico"

  • causa enfermedad cuando se encuentra en un hombre (trastorno recesivo ligado al cromosoma X)
  • causa enfermedad cuando se combina con una probabilidad similar en el otro alelo (autosómico recesivo)
  • causa enfermedad cuando se hereda del padre (impreso)

Por tanto, para evitar confusiones, parece mejor no utilizar el término "patógeno". Una buena alternativa parece un término neutral como"afecta la función". De hecho, esto describe correctamente lo que uno realmente quiere decir, la variante afecta la función normal del gen / proteína (de cualquier manera). Esto también resuelve el problema de qué término usar para fenotipos que no son enfermedades como piel / cabello / ojo color o grupo sanguíneo. En tales casos, es problemático elegir el fenotipo para llamar "normal "o"patógeno". Utilizando "afecta la función"es claro y eficaz. Para clasificar las variantes, las personas utilizan con más frecuencia 5 categorías. Según la función de los afectos, estas podrían ser afecta la función, probablemente afecta la función, desconocido, probablemente no afecta la función (o probablemente ningún efecto funcional), no afecta la función (ningún efecto funcional). Las variantes para las que se desconoce un efecto funcional pueden denominarse juntas "variantes de significado desconocido" (VUS).


¿Cómo interpreto mis datos sin procesar?

Su archivo de datos sin procesar contiene una lista de todos los SNP o marcadores genéticos para los que ha dado positivo en la prueba. Esto significa que el archivo contiene una lista muy larga de todos los SNP que hemos encontrado al comparar su ADN con nuestro chip de prueba.

La información no es particularmente fácil de leer a menos que haya estudiado genética o tenga un sistema informático que pueda traducir los datos a un formato más fácil de usar, como nuestro portal.

Este archivo no contiene marcadores imputados. La imputación de genotipo es una técnica que utilizan los genetistas para hacer una suposición fundamentada sobre qué SNP es probable que haya en una muestra de ADN, pero que no se han probado específicamente.

El archivo contiene varias columnas delimitadas por tabulaciones (lo que significa que los datos de cada línea están separados por una tabulación, no por un espacio o una coma) de información.

Un fragmento aleatorio de un archivo de datos sin procesar

La primera columna da el rsID (Rreferencia SGrupo NP IDENTIFICACIÓN): este es un número de acceso utilizado por investigadores y bases de datos para referirse a SNP específicos. Este es efectivamente un nombre universal para el SNP para el que ha dado positivo.

La segunda columna da el número de cromosoma donde se encuentra el SNP, y la tercera columna da la posición en el cromosoma; esto es, a qué distancia del cromosoma se encuentra ese SNP específico.

La columna final es tu genotipo. Su genotipo se escribe usando las dos letras de las dos bases de nucleótidos en una posición particular, como AA o CT.

Todo el ADN está formado por varias bases de nucleótidos: adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T). Su ADN está formado por dos hebras de bases de nucleótidos que se unen y se enrollan en una doble hélice. Este par de bases constituye su genotipo en esa posición particular y se expresa en sus archivos de datos como AA o CT.

Si tiene un "-" en la columna de genotipo de su archivo de datos, esto significa que no pudimos detectar su variante de genotipo en este SNP cuando probamos su ADN.

Tu mtDArchivo de ADN NA y / o Y:

Su archivo de datos de ADN mitocondrial y (si es genéticamente masculino) Y contendrá una lista de marcadores de ADN que conforman su firma genética mt o Y.

Le proporcionaremos el nombre más común para un marcador genético en particular y cualquier nombre alternativo que pueda tener este marcador; por ejemplo, si tiene una fila de su archivo como esta "F83 / M1185 / PF5861", esto significa que tiene dio positivo para el marcador "F83", que también se conoce como "M1185" y "PF5861".

Tenga en cuenta que no incluimos los marcadores genéticos que tiene no dio positivo en estos archivos.

Hemos utilizado estos marcadores positivos para asignarle su haplogrupo y subclade (si corresponde). Cada haplogrupo tiene un marcador definitorio y, a menudo, un conjunto de marcadores de apoyo. Buscamos qué marcadores definitorios y de apoyo tiene para asignarle su haplogrupo; siempre leemos lo más abajo posible en el árbol filogenético de ADN mt y / o Y dentro de la razón científica.

Puede encontrar que posee marcadores para haplogrupos o subclades más abajo del árbol que el que le hemos asignado.

Aunque puede tener marcadores más abajo en el árbol, no aparecerán de manera confiable en cada nivel / rama del árbol. Para estar seguros de su haplogrupo, necesitamos ver el marcador de cada nivel en su ADN.

Por lo tanto, si hacer tiene marcadores para un haplogrupo más abajo en el árbol que el que le hemos asignado, pero usted no Si tenemos marcadores para los haplogrupos por encima de él, entonces no podemos llamarlo de manera confiable a este haplogrupo, y le asignaremos uno que esté más arriba en el árbol.

Probamos SNP, no STR, por lo que su archivo de datos sin procesar puede verse diferente al de otros proveedores.

Estos datos de genotipo no son adecuados para la investigación o el diagnóstico clínico / médico.

El usuario asume toda la responsabilidad por la seguridad de este archivo; consulte el sitio web de Living DNA para obtener más información.


¿Cómo interpreto la nomenclatura de SNP? - biología

Las cepas endogámicas de ratones representan genotipos fijos únicos a los que se puede acceder repetidamente como individuos experimentales homogéneos, con fenotipos predecibles y composición alélica definida. Se han descrito cientos de cepas endogámicas de ratones y se continúan desarrollando nuevas cepas, aprovechando la rica diversidad genética entre las cepas existentes y la facilidad con la que se puede manipular el genoma del ratón.

MGI sirve como registro de cepas de ratones en todo el mundo, manteniendo la nomenclatura autorizada para las cepas existentes. Los datos comparativos sobre las características de las cepas consanguíneas, los SNP, los polimorfismos y los fenotipos cuantitativos se integran con otros datos genéticos, genómicos y biológicos en MGI.

SNP (polimorfismos de un solo nucleótido)

MGI proporciona información completa sobre los SNP de referencia, incluida la secuencia de flanqueo de referencia, los ensayos que definen el SNP y las asociaciones de genes / marcadores con sus correspondientes anotaciones de clases de funciones. Cada página de detalles de SNP incluye enlaces a navegadores de genes populares, incluido el navegador MGI JBrowse Genome Browser.

Otros polimorfismos moleculares

Características de la cepa y orígenes históricos

MGI contiene información sobre las características comparativas de las cepas, tal como la seleccionó originalmente el Dr. Michael Festing. Estas narrativas proporcionan rasgos fenotípicos clave de las principales cepas endogámicas, como el comportamiento, la fisiología, la anatomía, las respuestas a los fármacos, la inmunología, la infección y la reproducción. La genealogía de cepas endogámicas proporciona un "pedigrí" de relaciones de cepas desde su origen. El Cuadro Genealógico muestra gráficamente el movimiento y desarrollo de las cepas consanguíneas y es particularmente útil para observar la dispersión de las cepas y cómo se produjo la endogamia (y la fijación de alelos) en relación con los bloques de secuencia conservados observados en el análisis de SNP. Los datos están completamente referenciados.


¿Qué son las variantes de ApoE y qué significan?

Aquí & # 8217s donde se vuelve algo confuso. Hay tres alelos comunes para el APOE gene. Apo-ε2, ε3 y ε4 (a menudo llamados E2, etc. & # 8230). También hay algunas versiones menos comunes como ε1 e incluso un alelo ε5. Puede leer que estos formularios simplemente no existen, eso es incorrecto, son raros.

Por ahora, centrémonos en & # 8217s en ε2 a ε4. Como saben, tenemos dos copias de casi todos los genes del cuerpo. Eso significa que puede tener una copia de ε2 y una de ε4, o dos de ε4 y así sucesivamente. Es importante saber qué dos copias tiene, ya que a partir de esto puede inferir su riesgo de EA.

He resumido los diversos riesgos en la siguiente tabla, que se adaptaron de este documento. 2

APOE Alelo 1APOE Alelo 2Riesgo de EA
ε2ε20.8
ε2ε30.8
ε2ε41.4
ε3ε3Neutro 1
ε3ε41.4
ε4ε43.9

Entonces, de lo anterior, puede ver que llevar dos copias de ε4 aumenta significativamente su riesgo de desarrollar EA. Hay varios estudios que han analizado esto y, por lo tanto, es posible que vea números diferentes, pero el patrón es el mismo.

Una vez más, el aumento del riesgo NO está garantizado para la enfermedad de Alzheimer. En todo caso, saber que tiene una variante de ApoE4 es una señal de que es mucho más necesario vigilar lo que come, la presión arterial, el ejercicio y cómo se ven sus marcadores de lípidos en sangre.


4 transgenes

Cualquier ADN que se haya introducido de manera estable en la línea germinal de ratones o ratas es un transgén. Los transgenes se pueden dividir en dos categorías:

  • Aquellos que son producidos por recombinación homóloga como eventos dirigidos en loci particulares
  • Aquellos que ocurren por inserción aleatoria en el genoma (generalmente mediante microinyección)

La nomenclatura de los genes diana se trata en la Sección 3.5. La inserción aleatoria de un transgén en o cerca de un gen endógeno puede producir un nuevo alelo de este gen. Este nuevo alelo debe nombrarse como se describe en la Sección 3.4.2. El transgén en sí es una nueva entidad genética para la que se puede requerir un nombre. Esta sección describe las pautas para nombrar el transgén insertado.

4.1 Símbolos para transgenes

Se reconoce que no es necesario, ni siquiera deseable, nombrar todos los transgenes. Por ejemplo, si una serie de líneas transgénicas se describen en una publicación pero no todas se mantienen o archivan posteriormente, solo las que se mantienen requieren nombres estandarizados. Las siguientes Directrices fueron desarrolladas por un comité interespecies patrocinado por ILAR en 1992 y modificadas por el Comité de Nomenclatura en 1999 y 2000. Los símbolos transgénicos deben enviarse a MGD o RGD a través del formulario de presentación de nomenclatura para nuevos loci. El símbolo del transgén se compone de cuatro partes:

  • Tg que denota transgén
  • Entre paréntesis, el símbolo genético oficial del ADN insertado, utilizando convenciones de nomenclatura de la especie de origen.
  • La línea del laboratorio o la designación del fundador o un número de serie (tenga en cuenta que la numeración es independiente para las series de ratones y ratas)
  • El código de laboratorio del laboratorio de origen

Ninguna parte de un símbolo transgénico se pone en cursiva, ya que son inserciones aleatorias de material de ADN extraño y no forman parte del genoma nativo.

Ejemplos:
Tg (Zfp38) D1Htzun transgén que contiene el ratón Zfp38 gen, en la línea D1 informado por Nathaniel Heintz.
Tg (CD8) 1Jwgun transgén que contiene el humano CD8 gen, la primera línea transgénica que utiliza esta construcción descrita por el laboratorio de Jon W. Gordon.
un transgén doble en rata que contiene el humano HLA-B * 2705 y B2M genes, que fueron co-inyectados, dando lugar a la línea 33-3 por Joel D. Taurog.

El *, como se usa en el último ejemplo anterior, indica que el gen incluido es mutante.

Las diferentes construcciones transgénicas que contienen el mismo gen no deben diferenciarse en el símbolo; usarán el mismo símbolo genético entre paréntesis y se distinguirán por el número de serie / código de laboratorio. La información sobre la naturaleza de la entidad transgénica debe incluirse en las publicaciones asociadas y en las entradas de la base de datos.

En muchos casos, un gran número de líneas transgénicas se elaboran a partir de la misma construcción génica y solo se diferencian por la especificidad de expresión del tejido. Los más comunes son los transgenes que utilizan construcciones informadoras o recombinasas (p.ej., GFP, lacZ, cre), donde el promotor debe especificarse como la primera parte de la designación de inserción del gen, separado por un guión de la designación del informador o recombinasa. El antígeno T grande de SV40 es otro ejemplo. El uso de designaciones de promotores es útil en tales casos.

Ejemplos:
el transgén LacZ con un Wnt1 promotor, de la línea 206 de ratón en el laboratorio de Andrew McMahon
Tg (Zp3-cre) 3Mrtel transgén cre con un Zp3 promotor, la tercera línea de ratones transgénicos del laboratorio de Gail Martin

En el caso de un inserto de gen de fusión, donde aproximadamente partes iguales de dos genes componen la construcción, una barra inclinada separa los dos genes entre paréntesis.

Ejemplo:
Tg (TCF3 / HLF) 1Mlc un transgén en el que se insertaron el gen del factor de transcripción humano 3 y el gen del factor de leucemia hepática como un ADNc quimérico de fusión, la primera línea de ratón transgénico producida por el laboratorio de Michael L. Cleary (Mlc).

Este esquema es solo para nombrar la entidad transgénica. La cepa de ratón o rata en la que se mantiene el transgén debe nombrarse por separado como en las Reglas y directrices para la nomenclatura de cepas de ratón y rata. Al describir una cepa transgénica de ratón o rata, el nombre de la cepa debe preceder a la designación del transgén.

Ejemplos:
C57BL / 6J-Tg (CD8) 1Jwgcepa de ratón C57BL / 6J que porta el transgén Tg (CD8) 1Jwg.
cepa de rata F344 / CrlBR que lleva el transgén doble Tg (HLA-B & # 0422705, B2M) 33-3Trg

Para los transgénicos BAC, la designación del inserto es el clon BAC y sigue la misma convención de nomenclatura que el Registro de clones en NCBI.

Ejemplo:
un transgén BAC donde el BAC insertado es de la biblioteca RP22 BAC, placa 412, fila K, columna 21. Es el 15º en el ratón elaborado en el laboratorio de Stefan Somlo (Som).

Los transgenes que contienen construcciones de ARNi pueden designarse mínimamente como:

Una versión ampliada de esta designación es:

Si bien existe la opción de incluir información significativa sobre vectores, promotores, etc. entre paréntesis de un símbolo transgénico, esto debe minimizarse por brevedad y claridad. La función de un símbolo es proporcionar una designación única a un gen, locus o mutación. El fino detalle molecular de estos loci y mutaciones debería residir en bases de datos como MGD y RGD.

4.2 Sitios intergénicos utilizados como sitios de aterrizaje de secuencias receptoras "neutrales"

Los sitios de inserción más utilizados incluyen Gt (Rosa) 26Sor y Hprt. Las características de estos loci son tales que son "benignos" al no afectar la expresión o función de otros genes. Se están identificando nuevos sitios que son intergénicos que también pueden servir como sitios de inserción neutrales para la transgénesis y están designados por Igs # (Número de sitio intergénico), donde # indica un número de serie.

Estas secuencias genómicas intergénicas pueden modificarse mediante mutagénesis dirigida, espontánea o de otro tipo para facilitar la creación de alelos para sitios intergénicos modificados, tales como los generados por el direccionamiento MICER o alelos knock-out para secuencias altamente conservadas que residen dentro de secuencias intergénicas. En general, estos sitios son benignos, no afectan la expresión o función de otros genes, pero pueden actuar como un sitio genérico para muchos tipos de ADN insertado. Estos marcadores se diferencian de los marcadores de la región reguladora en que Igs # los loci no exhiben función reguladora.

Los sitios intergénicos deben simbolizarse como:


ADNRecomendaciones

  • Sociedad de variación del genoma humano
  • Proyecto Human Variome
  • Organización del genoma humano

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    Los debates sobre la nomenclatura HGVS son necesarios para seguir mejorando. Lo que se enumera en estas páginas representa el consenso actual de las recomendaciones. Invitamos a todos a enviarnos preguntas, comentarios o ejemplos de casos que aún no están cubiertos, con una sugerencia de cómo describirlos ( Correo electrónico:VarNomen @ HGVS.org). Para preguntas específicas, no olvide mencionar el secuencia de referencia ¡usó!
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¿Cómo interpreto la nomenclatura SNP? - biología

Presidente: Cynthia Smith
(correo electrónico: [email protected])

Para ver versiones anteriores de estas pautas (revisadas por última vez en noviembre de 2013), haga clic aquí.

Tabla de contenido

1. Pautas generales para la designación de cromosomas

Los cromosomas de ratón se numeran e identifican según el sistema proporcionado por Nesbitt y Francke (1973), Sawyer et al. (1987), Beechey y Evans (1996) y Evans (1996). La palabra Cromosoma debe comenzar con una letra mayúscula cuando se refiere a un cromosoma específico y puede abreviarse como Chr después del primer uso. p.ej., Cromosoma (Chr) 1 y Chr 1. Los cromosomas X e Y se indican con letras mayúsculas en lugar de números.

Las bandas citogenéticas se nombran con letras mayúsculas, que designan alfabéticamente las principales bandas de tinción de Giemsa (G) desde el centrómero hasta el telómero. Las principales subdivisiones dentro de las bandas citogenéticas están numeradas. Las subdivisiones adicionales se designan mediante un sistema decimal.

Ejemplos:
Designación de la banda G principal:Crónica 17B
Principales subdivisiones dentro de la banda Chr 17B:17B1, 17B2
Subdivisión adicional de la banda 17B1: 17B1.1, 17B1.2, 17B1.3, etc.

2. Símbolos de anomalías cromosómicas

Los símbolos de anomalías cromosómicas no están en cursiva (a diferencia de los símbolos genéticos).

  • Un prefijo que define el tipo de anomalía.
  • Información específicamente formateada que indica los cromosomas involucrados.
  • Un número de serie y una designación de código de laboratorio que identifica de forma única la anomalía

2.1 Prefijo

La designación de una anomalía cromosómica comienza con un prefijo que denota el tipo de anomalía. Cada prefijo comienza con una letra mayúscula, y las letras siguientes en minúscula. Los prefijos aceptados son:

CenCentrómero
DelSupresión
DfDeficiencia
DpDuplicación
HcHeterocromatina pericéntrica
HsrRegión de tinción homogénea
EnInversión
EsInserción
Yo asiIsocromosoma
MatDfDeficiencia materna
MatDiDisomía materna
MatDp Duplicación materna
MilisegundoMonosomía
NsNulisomía
PatDfDeficiencia paterna
PatDiDisomía paterna
PatDpDuplicación paterna
RbTranslocación robertsoniana
TTranslocación
TcTranscromosómico
TelTelómero
TetTetrasomía
TgInserción transgénica (consulte las Reglas para la nomenclatura de genes, marcadores genéticos, alelos y mutaciones en ratones y ratas)
TpTransposición
TsTrisomía
UpDfDeficiencia uniparental
UpDiDisomía uniparental
UpDpDuplicación uniparental

2.2 Designación de los cromosomas implicados en una anomalía

Los cromosomas involucrados en la anomalía deben indicarse agregando los números arábigos apropiados o letras entre paréntesis, entre el prefijo de la anomalía y el símbolo de la serie.

Si dos cromosomas están involucrados en una anomalía cromosómica, como translocaciones e inserciones, los cromosomas están separados por un punto y coma. En el caso de las translocaciones robertsonianas, los cromosomas implicados están separados por un punto que indica el centrómero.

En el caso de inserciones, se debe administrar primero el cromosoma que dona la porción insertada, seguido del cromosoma receptor.

2.3 Un número de serie y una designación de código de laboratorio que identifica de manera única la anomalía

La primera y cada una de las anomalías sucesivas de un laboratorio o institución en particular se distingue por un símbolo de serie, que consiste en un número de serie seguido del Código de registro del laboratorio o el código del laboratorio de la persona o laboratorio que descubrió la anomalía. Cada tipo de anomalía cromosómica de un laboratorio determinado tendrá su propia serie de números de serie (ver ejemplos). El código de laboratorio debe ser el código ya asignado para el instituto, laboratorio o investigador en particular para su uso con las cepas que contienen. Si no hay un código preasignado, se debe obtener uno del Instituto de Investigación con Animales de Laboratorio (ILAR) (http://dels.nas.edu/global/ilar/lab-codes). Los códigos de laboratorio se asignan de forma única a los institutos o investigadores y suelen tener de tres a cuatro letras (la primera letra en mayúscula, seguida de todas en minúscula).

Ejemplos:
Del (9) 4Hsupresión que involucra a Chr 9, la cuarta supresión de Harwell
En (15) 4Hinversión que involucra a Chr 15, la cuarta inversión de Harwell
Es (131) 4Hinserción de parte de Chr 13 en Chr 1 la 4ª inserción de Harwell
En (5) 2Rkinversión que involucra a Chr 5 la 2 nd inversión de T.H. El laboratorio de Roderick
Rb (3,15) 2Rk Translocación robertsoniana que involucra Chr 3 y Chr 15, la segunda translocación robertsoniana de T.H. El laboratorio de Roderick.
Iso (6) 1Hisocromosoma 6, el primer isocromosoma de Harwell

Nota: Como los cromosomas de ratón son todos acrocéntricos, con la excepción de Chr Y, no se utilizan las designaciones de los brazos pyq estándar para los cromosomas humanos. Para el ratón Chr Y, p y q se añaden según sea necesario. Ejemplo: Iso (Yq).

2.4 Abreviatura de anomalías cromosómicas

Una vez que se escribe en un documento la designación completa de una anomalía cromosómica, se puede utilizar una abreviatura a partir de entonces. La abreviatura consta del prefijo de anomalía más la designación del número de serie y el código de laboratorio. Se omite el contenido cromosómico entre paréntesis.

Usando los ejemplos de la sección 2.3:

2.5 Símbolos de anomalías cromosómicas múltiples

Cuando un animal porta dos o más anomalías que son potencialmente separables por recombinación, se deben dar los símbolos para ambas (o todas) las anomalías.

Ejemplos:
Rb (16,17) 7Bnr T (117) 190Ca / + + un animal heterocigótico para un robertsoniano y una translocación recíproca, cada una de las cuales involucra a Chr 17. Las anomalías están organizativamente en & quotcoupling & quot es decir., el mismo Cr 17 está involucrado en ambos.
Rb (5,15) 3Bnr + / + Entrada (5) 9Rk un animal heterocigoto para un robertsoniano y heterocigoto para una inversión. Debido a que comparten un cromosoma común, Chr 5, la organización de las anomalías se especifica como en & quot; repulsión & quot.
Rb (10,11) 5Rma / + T (34) 5Rk un animal que es heterocigoto para una translocación robertsoniana y homocigoto para una translocación recíproca no relacionada.

2.6 Símbolos de anomalías cromosómicas complejas

Cuando una anomalía cromosómica está contenida dentro de otra o es inseparable de ella, los símbolos deben combinarse.

2.7 Designación de puntos de corte cromosómicos

Los símbolos pyq se utilizan para indicar los brazos corto y largo, respectivamente, de los cromosomas de ratón. En las translocaciones, las roturas en el brazo corto deben designarse con una p, pero la q del brazo largo puede omitirse si el significado es claro. Debido a que los autosomas de ratón y el cromosoma X son acrocéntricos, no tienen un brazo corto más que un telómero proximal al centrómero. Por lo tanto, la mayoría de los reordenamientos en los cromosomas de ratón involucran roturas en el brazo largo (brazo q). En el ratón, Chr Y tiene un brazo py q.

Ejemplo:
T (Yp5) 21Lub translocación que implica una ruptura en el brazo corto del cromosoma Y y el brazo largo de Chr 5 el 21 de Lubeck.

2.7.1 Definición de la banda cromosómica

Cuando se conocen las posiciones de los puntos de ruptura cromosómicos en relación con el cariotipo con bandas G, se indican sumando los números de banda, como se indica en el cariotipo estándar del ratón (Evans 1996), después de los números de cromosomas apropiados.

Ejemplos:
T (2H18A4) 26Htranslocación recíproca que tiene puntos de interrupción en la banda H1 de Chr 2 y la banda A4 de Chr 8 el 26 de Harwell
En (XA1XE) 1Hinversión de la región entre los puntos de ruptura en las bandas A1 y E del cromosoma X el 1 de Harwell
Del (7E1) Tyr8Rldeleción de la banda 7E1 que se manifiesta como una mutación en albino, Tyr c el octavo de Russell
Es (In7F1-7CXF1) 1Ct inserción invertida de un segmento de la banda Cr7 F1-C en el cromosoma X en la banda F1 el 1 de Cattanach

Para inversiones pericéntricas, deben usarse los símbolos pq y / o números de banda apropiados.

Ejemplos:
En (8pq) 1Rlinversión pericéntrica que involucra a Chr 8 el 1 de Russell
En (8pqA2)inversión pericéntrica de la región entre el brazo corto y la banda A2 del brazo largo de Chr 8
En (5C215E1) Rb3Bnr 1Ct la primera inversión encontrada por Cattanach en Rb3Bnr de la región entre las bandas 5C2 y 15E1

2.8 Deficiencias y deleciones como anomalías cromosómicas

La nomenclatura de deficiencia (Df) y duplicación (Dp) debe restringirse en su uso para definir los productos desequilibrados de las aberraciones cromosómicas. es decir., cromosomas deficientes / duplicados resultantes de la mala segregación de translocaciones recíprocas. Las deleciones son pérdidas intersticiales a menudo, aunque no siempre, citológicamente visibles. Ninguno de estos términos debe aplicarse a pequeñas deleciones intragénicas. Estos últimos dan lugar a una variación alélica en un solo locus y se les dan símbolos de alelos.

2.9 Imprimación y anomalías cromosómicas

Desde la década de 1980, las translocaciones de ratón se han utilizado ampliamente en estudios de impronta para generar disomías uniparentales y duplicaciones uniparentales (disomías parciales) y deficiencias de regiones cromosómicas completas o seleccionadas, respectivamente (revisado por Cattanach y Beechey 1997 y Beechey 1999). El cambio cromosómico resultante puede ser de origen materno, paterno o uniparental (refiriéndose a uno u otro progenitor sin especificar el origen materno o paterno).

  • Disomía: dos copias de un cromosoma derivado de uno de los padres
  • Duplicaciones: dos copias de una región cromosómica derivada de uno de los padres
  • Deficiencias: segmentos faltantes de una región cromosómica particular que se origina en uno de los padres

Disomías y duplicaciones de una copia de los padres implican deficiencia de la otra copia de los padres.

La nomenclatura de estas anomalías incluye el cromosoma afectado entre paréntesis. Las abreviaturas prox (proximal) y dist (distal) se pueden utilizar para indicar la posición de la duplicación / deficiencia en relación con el punto de interrupción de una translocación utilizada para generar la duplicación / deficiencia. De manera similar, si se utiliza una translocación para producir una disomía o duplicación uniparental, esto puede indicarse en el símbolo.

Ejemplos:
MatDi (12)disomía materna para Chr 12
PatDp (10)duplicación paterna para una región de Chr 10
MatDp (dist2)duplicación materna para Chr 2 distal
MatDf (7)deficiencia materna para Chr 7
PatDi (11) Rb4Bnrdisomía paterna para Chr 11 producida mediante translocación robertsoniana Rb (11.13) 4Bnr
MatDp (dist2) T26H duplicación materna para la región de Chr 2 distal al punto de ruptura de la translocación recíproca T (28) 26H

2.10 Deleciones identificadas mediante cambios fenotípicos

Si las deleciones citológicamente visibles se detectan primero por un cambio en el fenotipo producido por un gen (p.ej., Mgf Sl-12H ), la designación del símbolo del gen y del alelo debe incluirse en el símbolo de anomalía cromosómica, p.ej,. Del (10)Mgf Sl-12H 1H se identificó originalmente como Sl 12H (ver Reglas para la nomenclatura de genes, marcadores genéticos, alelos y mutaciones en ratón y rata).

2.11 Aneuploidía cromosómica

Las trisomías y monosomías deben indicarse con el símbolo del prefijo apropiado, seguido del cromosoma o cromosomas en cuestión. Si un aneuploide terciario o aneuploide parcial se deriva de una translocación, entonces la composición del cromosoma (extremo del cromosoma proximal con superíndice extremo del cromosoma distal) se indica entre paréntesis, seguido del número de serie y el código de laboratorio.

Ejemplo:
Ts16trisomía para Chr 16
Ts (1 13) 70H trisomía para el extremo proximal de Chr 1 y el extremo distal de Chr 13, derivada de la translocación T (113) 70H (también conocida como trisomía terciaria o trisomía parcial).

La nulisomía, la monosomía y la tetrasomía se denominan de manera similar.

2.12 Anomalías transcromosómicas

Transcromosómico es el término utilizado para hacer referencia al caso en el que un cromosoma, fragmento cromosómico o cromosoma modificado por ingeniería de otro especies existe como una entidad separada, heredable, que se segrega libremente o está fusionada centroméricamente a un cromosoma endógeno. La designación del cromosoma adicional se representa entre paréntesis, incluyendo la abreviatura de la especie y el cromosoma de esa especie, seguido de un número de línea establecido y un código de laboratorio ILAR.

El formato de un transcromosómico es: Tc (AAAbb) CCXxx

Tc= transcromosómico
AAA= abreviatura de la especie (p.ej., HSA = humano MUS = ratón BOV = bovino)
cama y desayuno= número de cromosomas del fragmento insertado de las otras especies
CC= número de línea
Xxx= Código de laboratorio
Ejemplo:
Tc (HSA21) 91-1 Emcf transcromosómico, humano 21, línea 91-1 Elizabeth M. C. Fisher
This is an engineered mouse line containing a fragment of human chromosome 21 as a freely segregating heritable fragment.

3. Variations in Heterochromatin and Chromosome Banding

3.1 Nucleolus organizers

The symbol NOR should be reserved for nucleolus organizers. Different organizers should be distinguished by chromosome numbers. Polymorphic loci within the ribosomal DNA region are designated with the root gene symbol, Rnr and the chromosome number (see Rules and Nomenclature of Genes, Genetic Markers, Alleles, and Mutations in Mouse and Rat).

Example:
Rnr12a polymorphic DNA segment that identifies the ribosomal DNA region on Chr 12

3.2 Pericentric heterochromatin

The symbol H should be used for heterochromatin visualized cytologically, followed by a symbol indicating the chromosome region involved, in this case c for centromeric, and a number indicating the chromosome on which it lies.

Variations in size, etc., of any block should be indicated by superscripts, using n for normal or standard, l for large and s for small bands.

In describing a new variant, a single inbred strain should be named as the prototype or standard strain.

3.3 Loci within heterochromatin

Individual loci or DNA segments mapped within heterochromatin should be symbolized with D- symbols (for details of naming DNA segments, see Rules for Nomenclature of Genes, Genetic Markers, Alleles, and Mutations in Mouse and Rat). A lowercase h follows the D to indicate the DNA locus is a genetic marker for the heterochromatin region.

Example:
Dh1Hthe first DNA segment within the pericentromeric heterochromatin region of Chr 1 discovered at Harwell.

3.4 Centromeres

The centromere itself (as opposed to pericentric heterochromatin) should be denoted by the symbol Cen. Individual loci or DNA segments mapped within the centromere region should be symbolized with D- symbols. It should be noted that at present there is no sequence definition for the centromere Cen refers to the functional unit of the centromere.

3.5 Telomeres

The telomere should be denoted by the symbol Tel. The symbol Tel may be substituted for D in a locus symbol that refers to a locus recognized by a telomere consensus sequence probe. Symbols for such loci (mapping to the telomere region) are italicized and consist of three parts:

  • The letters Tel (for telomere)
  • A number denoting the chromosome
  • A letter denoting the centromeric or distal end of the chromosome, namely p for centromeric and q for distal (derived from p and q for short and long arms, respectively).

Multiple loci assigned to telomeres of individual chromosomes are numbered serially.

Examples:
Tel14p1the first telomere sequence mapped at the centromeric end of Chr 14
Tel19q2the second telomere sequence mapped at the distal end of Chr 19

Telomeric sequences mapped to other chromosome regions should be designated as -rs loci and are sequentially numbered (see Rules for Nomenclature of Genes, Genetic Markers, Alleles, and Mutations in Mouse and Rat and Sawyer et al., 1987).

3.6 G-band polymorphisms

When a recognizable and heritable variant in size, staining density, etc. of a particular chromosomal G-band is discovered, this should be indicated by giving the designation of the band affected, in accordance with the standard karyotype of the mouse (Evans 1996), with a superscript to indicate the variant concerned.

When a supernumerary band becomes visible, this may be due to a small duplication, and if so should be designated as such. If the supernumerary band is due not to a duplication but to a further resolution within a band, then a new band should be designated as a subdivision of the appropriate known band (see Section 1 above).

4. Use of Human Chromosome Nomenclature

Chromosomal complements may be described using the type of nomenclature used for human chromosomes when dealing with whole arm changes. In this case the number of chromosomes is specified, followed by a comma and a specification of the whole arm chromosome change. Symbols used to designate these whole arm chromosome changes are:

  • "+" to indicate the presence of a specific additional autosome
  • "–" to indicate the absence of a specific autosome
  • "O" to indicate a missing sex chromosome
  • Additional Xs or Ys to indicate supernumerary sex chromosomes

For mosaics a double slash is used to separate the components of the chromosomal mosaic.


Contenido

Although in general use, polymorphism is a very broad term. In biology, polymorphism has been given a specific meaning, being distinguishable from monomorphism (having only one form). A more specific term, when only two forms occur, is dimorphism.

  • The term omits characteristics showing continuous variation (such as weight), though this has a heritable component. Polymorphism deals with forms in which the variation is discrete (discontinuous) or strongly bimodal or polymodal. [4]
  • Morphs must occupy the same habitat at the same time this excludes geographical races and seasonal forms. [5] The use of the words "morph" or "polymorphism" for what is a visibly different geographical race or variant is common, but incorrect. The significance of geographical variation is in that it may lead to allopatric speciation, whereas true polymorphism takes place in panmictic populations.
  • The term was first used to describe visible forms, but nowadays it has been extended to include cryptic morphs, for instance blood types, which can be revealed by a test.
  • Rare variations are not classified as polymorphisms, and mutations by themselves do not constitute polymorphisms. To qualify as a polymorphism, some kind of balance must exist between morphs underpinned by inheritance. The criterion is that the frequency of the least common morph is too high simply to be the result of new mutations[4][6] or, as a rough guide, that it is greater than 1% (though that is far higher than any normal mutation rate for a single allele). [5] : ch. 5

Nomenclature Edit

Polymorphism crosses several discipline boundaries, including ecology and genetics, evolution theory, taxonomy, cytology, and biochemistry. Different disciplines may give the same concept different names, and different concepts may be given the same name. For example, there are the terms established in ecological genetics by E.B. Ford (1975), [4] and for classical genetics by John Maynard Smith (1998). [7] The shorter term morphism may be more accurate than polymorphism, but is not often used. It was the preferred term of the evolutionary biologist Julian Huxley (1955). [8]

Various synonymous terms exist for the various polymorphic forms of an organism. The most common are morph and morpha, while a more formal term is morphotype. Form and phase are sometimes also used, but are easily confused in zoology with, respectively, "form" in a population of animals, and "phase" as a color or other change in an organism due to environmental conditions (temperature, humidity, etc.). Phenotypic traits and characteristics are also possible descriptions, though that would imply just a limited aspect of the body.

In the taxonomic nomenclature of zoology, the word "morpha" plus a Latin name for the morph can be added to a binomial or trinomial name. However, this invites confusion with geographically variant ring species or subspecies, especially if polytypic. Morphs have no formal standing in the ICZN. In botanical taxonomy, the concept of morphs is represented with the terms "variety", "subvariety" and "form", which are formally regulated by the ICN. Horticulturists sometimes confuse this usage of "variety" both with cultivar ("variety" in viticultural usage, rice agriculture jargon, and informal gardening lingo) and with the legal concept "plant variety" (protection of a cultivar as a form of intellectual property).

Three mechanisms may cause polymorphism: [9]

    – where the phenotype of each individual is genetically determined
  • A conditional development strategy, where the phenotype of each individual is set by environmental cues
  • A mixed development strategy, where the phenotype is randomly assigned during development

Endler's survey of natural selection gave an indication of the relative importance of polymorphisms among studies showing natural selection. [10] The results, in summary: Number of species demonstrating natural selection: 141. Number showing quantitative traits: 56. Number showing polymorphic traits: 62. Number showing both Q and P traits: 23. This shows that polymorphisms are found to be at least as common as continuous variation in studies of natural selection, and hence just as likely to be part of the evolutionary process.

Genetic polymorphism Edit

Since all polymorphism has a genetic basis, genetic polymorphism has a particular meaning:

  • Genetic polymorphism is the simultaneous occurrence in the same locality of two or more discontinuous forms in such proportions that the rarest of them cannot be maintained just by recurrent mutation or immigration, originally defined by Ford (1940). [6][11] : 11 The later definition by Cavalli-Sforza & Bodmer (1971) is currently used: "Genetic polymorphism is the occurrence in the same population of two or more alleles at one locus, each with appreciable frequency", where the minimum frequency is typically taken as 1%. [12][13]

The definition has three parts: a) sympatry: one interbreeding population b) discrete forms and c) not maintained just by mutation.

In simple words, the term polymorphism was originally used to describe variations in shape and form that distinguish normal individuals within a species from each other. Presently, geneticists use the term genetic polymorphism to describe the inter-individual, functionally silent differences in DNA sequence that make each human genome unique. [14]

Genetic polymorphism is actively and steadily maintained in populations by natural selection, in contrast to transient polymorphisms where a form is progressively replaced by another. [15] : 6–7 By definition, genetic polymorphism relates to a balance or equilibrium between morphs. The mechanisms that conserve it are types of balancing selection.

Mechanisms of balancing selection Edit

    (or heterozygote advantage): "Heterosis: the heterozygote at a locus is fitter than either homozygote". [4][7] : 65 [11] : The fitness of a particular phenotype is dependent on its frequency relative to other phenotypes in a given population. Example: prey switching, where rare morphs of prey are actually fitter due to predators concentrating on the more frequent morphs. [4][15]
  • Fitness varies in time and space. Fitness of a genotype may vary greatly between larval and adult stages, or between parts of a habitat range. [11] : 26
  • Selection acts differently at different levels. The fitness of a genotype may depend on the fitness of other genotypes in the population: this covers many natural situations where the best thing to do (from the point of view of survival and reproduction) depends on what other members of the population are doing at the time. [7] : 17 & ch. 7

Pleiotropism Edit

Most genes have more than one effect on the phenotype of an organism (pleiotropism). Some of these effects may be visible, and others cryptic, so it is often important to look beyond the most obvious effects of a gene to identify other effects. Cases occur where a gene affects an unimportant visible character, yet a change in fitness is recorded. In such cases the gene's other (cryptic or 'physiological') effects may be responsible for the change in fitness. Pleiotropism is posing continual challenges for many clinical dysmorphologists in their attempt to explain birth defects which affect one or more organ system, with only a single underlying causative agent. For many pleiotropic disorders, the connection between the gene defect and the various manifestations is neither obvious, nor well understood. [dieciséis]

"If a neutral trait is pleiotropically linked to an advantageous one, it may emerge because of a process of natural selection. It was selected but this doesn't mean it is an adaptation. The reason is that, although it was selected, there was no selection for that trait." [17]

Epistasis Edit

Epistasis occurs when the expression of one gene is modified by another gene. For example, gene A only shows its effect when allele B1 (at another locus) is present, but not if it is absent. This is one of the ways in which two or more genes may combine to produce a coordinated change in more than one characteristic (for instance, in mimicry). Unlike the supergene, epistatic genes do not need to be closely linked or even on the same chromosome.

Both pleiotropism and epistasis show that a gene need not relate to a character in the simple manner that was once supposed.

The origin of supergenes Edit

Although a polymorphism can be controlled by alleles at a single locus (e.g. human ABO blood groups), the more complex forms are controlled by supergenes consisting of several tightly linked genes on a single chromosome. Batesian mimicry in butterflies and heterostyly in angiosperms are good examples. There is a long-standing debate as to how this situation could have arisen, and the question is not yet resolved.

Whereas a gene family (several tightly linked genes performing similar or identical functions) arises by duplication of a single original gene, this is usually not the case with supergenes. In a supergene some of the constituent genes have quite distinct functions, so they must have come together under selection. This process might involve suppression of crossing-over, translocation of chromosome fragments and possibly occasional cistron duplication. That crossing-over can be suppressed by selection has been known for many years. [18] [19]

Debate has centered round the question of whether the component genes in a super-gene could have started off on separate chromosomes, with subsequent reorganization, or if it is necessary for them to start on the same chromosome. Originally, it was held that chromosome rearrangement would play an important role. [20] This explanation was accepted by E. B. Ford and incorporated into his accounts of ecological genetics. [4] : ch. 6 [11] : 17–25

However, today many believe it more likely that the genes start on the same chromosome. [21] They argue that supergenes arose en el lugar. This is known as Turner's sieve hypothesis. [22] John Maynard Smith agreed with this view in his authoritative textbook, [7] but the question is still not definitively settled.

Selection, whether natural or artificial, changes the frequency of morphs within a population this occurs when morphs reproduce with different degrees of success. A genetic (or balanced) polymorphism usually persists over many generations, maintained by two or more opposed and powerful selection pressures. [6] Diver (1929) found banding morphs in Cepaea nemoralis could be seen in prefossil shells going back to the Mesolithic Holocene. [23] [24] Non-human apes have similar blood groups to humans this strongly suggests that this kind of polymorphism is ancient, at least as far back as the last common ancestor of the apes and man, and possibly even further.

The relative proportions of the morphs may vary the actual values are determined by the effective fitness of the morphs at a particular time and place. The mechanism of heterozygote advantage assures the population of some alternative alleles at the locus or loci involved. Only if competing selection disappears will an allele disappear. However, heterozygote advantage is not the only way a polymorphism can be maintained. Apostatic selection, whereby a predator consumes a common morph whilst overlooking rarer morphs is possible and does occur. This would tend to preserve rarer morphs from extinction.

Polymorphism is strongly tied to the adaptation of a species to its environment, which may vary in colour, food supply, and predation and in many other ways. Polymorphism is one good way the opportunities [ vague ] get to be used it has survival value, and the selection of modifier genes may reinforce the polymorphism. In addition, polymorphism seems to be associated with a higher rate of speciation.

Polymorphism and niche diversity Edit

G. Evelyn Hutchinson, a founder of niche research, commented "It is very likely from an ecological point of view that all species, or at least all common species, consist of populations adapted to more than one niche". [26] He gave as examples sexual size dimorphism and mimicry. In many cases where the male is short-lived and smaller than the female, he does not compete with her during her late pre-adult and adult life. Size difference may permit both sexes to exploit different niches. In elaborate cases of mimicry, such as the African butterfly Papilio dardanus, female morphs mimic a range of distasteful models, often in the same region. The fitness of each type of mimic decreases as it becomes more common, so the polymorphism is maintained by frequency-dependent selection. Thus the efficiency of the mimicry is maintained in a much increased total population. However it can exist within one gender. [4] : ch. 13

The switch Edit

The mechanism which decides which of several morphs an individual displays is called the switch. This switch may be genetic, or it may be environmental. Taking sex determination as the example, in humans the determination is genetic, by the XY sex-determination system. In Hymenoptera (ants, bees and wasps), sex determination is by haplo-diploidy: the females are all diploid, the males are haploid. However, in some animals an environmental trigger determines the sex: alligators are a famous case in point. In ants the distinction between workers and guards is environmental, by the feeding of the grubs. Polymorphism with an environmental trigger is called polyphenism.

The polyphenic system does have a degree of environmental flexibility not present in the genetic polymorphism. However, such environmental triggers are the less common of the two methods.

Investigative methods Edit

Investigation of polymorphism requires use of both field and laboratory techniques. In the field:

  • detailed survey of occurrence, habits and predation
  • selection of an ecological area or areas, with well-defined boundaries data
  • relative numbers and distribution of morphs
  • estimation of population sizes
  • genetic data from crosses
  • population cages cytology if possible
  • use of chromatography, biochemistry or similar techniques if morphs are cryptic

Without proper field-work, the significance of the polymorphism to the species is uncertain and without laboratory breeding the genetic basis is obscure. Even with insects, the work may take many years examples of Batesian mimicry noted in the nineteenth century are still being researched.

Polymorphism was crucial to research in ecological genetics by E. B. Ford and his co-workers from the mid-1920s to the 1970s (similar work continues today, especially on mimicry). The results had a considerable effect on the mid-century evolutionary synthesis, and on present evolutionary theory. The work started at a time when natural selection was largely discounted as the leading mechanism for evolution, [27] [28] continued through the middle period when Sewall Wright's ideas on drift were prominent, to the last quarter of the 20th century when ideas such as Kimura's neutral theory of molecular evolution was given much attention. The significance of the work on ecological genetics is that it has shown how important selection is in the evolution of natural populations, and that selection is a much stronger force than was envisaged even by those population geneticists who believed in its importance, such as Haldane and Fisher. [29]

In just a couple of decades the work of Fisher, Ford, Arthur Cain, Philip Sheppard and Cyril Clarke promoted natural selection as the primary explanation of variation in natural populations, instead of genetic drift. Evidence can be seen in Mayr's famous book Animal Species and Evolution, [30] and Ford's Ecological Genetics. [4] Similar shifts in emphasis can be seen in most of the other participants in the evolutionary synthesis, such as Stebbins and Dobzhansky, though the latter was slow to change. [3] [31] [32] [33]

Kimura drew a distinction between molecular evolution, which he saw as dominated by selectively neutral mutations, and phenotypic characters, probably dominated by natural selection rather than drift. [34]


WHO Updates the Nomenclature of SARS-CoV-2 Variants

Lisa Winter
Jun 1, 2021

T he naming of variants of SARS-CoV-2 has been a bit slapdash. Different databases that share the sequences of the virus have different nomenclature norms. For instance, the variant that emerged in the United Kingdom is called B.1.1.7 on the Pango platform, but is called 20I/S:501Y.V1 on Nextstrain. Yesterday (May 31), the World Health Organization (WHO) announced that SARS-CoV-2 variants of interest (VOI) and variants of concern (VOC) will be named based on the Greek alphabet for purposes of public discourse.

As B.1.1.7 was the first VOC designated by WHO, it is called Alpha under the new naming system. B.1.351, which originated in Brazil, is now called Beta. The two other VOCs are P.1, the variant first identified in Brazil and now referred to as Gamma, and B.1.617.2 that originated in India, now called Delta. The six VOIs designated by WHO take up Epsilon through Kappa in the Greek alphabet. The full list will be maintained on WHO’s website.

“These [Greek] labels do not replace existing scientific names (e.g. those assigned by GISAID, Nextstrain and Pango), which convey important scientific information and will continue to be used in research,” WHO’s statement reads.

According to WHO, the technical variant names are too confusing for the general public and so “people often resort to calling variants by the places where they are detected, which is stigmatizing and discriminatory.”

The new naming system comes long after the first variants were described. WHO officials say the decision came after a great deal of discussion on which naming convention would be best. Reuters reports that the group considered other possibilities including portmanteaus, fruits, or Greek deities.

According to STAT, the group behind the decision was made up of many of the same people who are on the International Committee on the Taxonomy of Viruses. Although the organization named SARS-CoV-2, variant nomenclature is beyond its official scope, and so the task was left to WHO.

“I heard it’s sometimes quite a challenge to come to an agreement with regards to nomenclature,” Frank Konings, the leader of the working group, tells STAT. “This was a relatively straightforward discussion in getting to the point where everybody agreed.”


Ver el vídeo: What is a SNP? Single nucleotide polymorphism SNP data in theory and practice (Octubre 2022).