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¿Cómo ocurre el cruce de cromosomas?

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He oído que durante la meiosis, los cromosomas homólogos de cada padre se "cruzan", lo que permite a la descendencia heredar algunos alelos de la madre y algunos alelos del padre. La siguiente imagen ilustra este "cruce", pero, por supuesto, esto debe ocurrir en varios sitios, en lugar de solo en el que se muestra en la imagen.

Ahora mi pregunta es ¿qué hace que los cromosomas se alineen perfectamente durante el cruce para que los loci de un gen en particular sustituyan a los loci correspondientes en el cromosoma homólogo, en lugar de ser sustituidos por un locus completamente aleatorio? ¿Cada gen tiene una secuencia no codificante única antes de especificar qué gen es para permitir que ocurra este proceso?


Simplemente, porque el emparejamiento de cromosomas es específico de secuencia. Las uniones de Holliday, que son las estructuras funcionales de un cruce, se producen a través de un proceso llamado "invasión de hebras", durante el cual una región de un cromosoma se empareja físicamente con la de otro. Por lo tanto, un locus no puede emparejarse con un locus aleatorio, ya que, en general, hay una complementariedad de secuencia insuficiente entre dos regiones aleatorias para formar una unión de Holliday funcional. Una consecuencia interesante de este mecanismo es la duplicación y deleción de genes en regiones repetitivas del cromosoma. Por ejemplo, los genes con grandes regiones repetidas, como el gen responsable de la enfermedad de Huntington, pueden expandirse y contraerse durante la recombinación homóloga debido a la invasión de cadenas que se produce en sitios no equivalentes, pero aún homólogos. Wikipedia hace un buen trabajo repasando la recombinación homóloga. También recomiendo mirar las secciones relevantes en Molecular Biology of the Cell, disponible en PubMed Bookshelf.


¿Cómo resulta el cruce de cromosomas que se produce durante la recombinación en una mayor variabilidad genética en la población? ESTA ES UNA RESPUESTA DE PRUEBA

cuando los cromosomas homólogos se cruzan durante la meiosis, intercambian segmentos de ADN / alelos de intercambio. esto significa que los cromosomas ahora tienen una combinación de alelos completamente única, lo que provoca variaciones. También es aleatorio cuál de estos cromosomas únicos termina en qué célula hija (los gametos) y, dado que la fertilización es un evento aleatorio e independiente, qué gameto masculino único que fertiliza qué gameto femenino único también es aleatorio. Esto significa que el cigoto resultante tiene una combinación única de alelos que es diferente a cualquiera de sus padres.

D. reducción del número de cromosomas por célula

La meiosis crea cuatro células genéticamente únicas con la mitad del número de cromosomas en comparación con la célula madre.

Disminución del número total de células por organismo.

También estoy atrapado en este, pero mi mejor suposición es un grupo de células genéticamente idénticas

La respuesta correcta es la opción B, es decir, la reducción del número de cromosomas por célula.

La meiosis se refiere a un tipo único de diferenciación celular, que minimiza el número de cromosomas a la mitad, formando cuatro células haploides, cada una genéticamente diferente de la célula madre de la que se originaron.

Este procedimiento tiene lugar en todos los eucariotas unicelulares y multicelulares de reproducción sexual, incluidos hongos, animales y plantas. En la meiosis, la replicación del ADN es seguida por dos rondas de diferenciación celular para generar cuatro células hijas, cada una con la mitad del número de cromosomas que la célula madre principal.


Cruce de genes: mecanismo, teorías y tipos

El vínculo se debe a genes vinculados que se encuentran en el mismo cromosoma. Morgan señaló que el fenómeno del ligamiento completo ocurre raramente porque a veces los genes ligados muestran la tendencia a separarse durante la meiosis y se forman nuevas combinaciones.

Esto se debe al intercambio de partes entre dos cromosomas homólogos para los que se usa el término & # 8220crossing over & # 8221.

Por tanto, el cruzamiento puede definirse como un mecanismo de recombinación de los genes debido al intercambio de segmentos cromosómicos en el momento del emparejamiento.

En el experimento de ligamiento con maíz, se ve que los genes para el color de la semilla C y la semilla completa S permanecen asociados en la combinación parental en aproximadamente el 96 por ciento, pero se separan en aproximadamente el 4 por ciento (ver Fig. 5.8). Esta recombinación de genes ligados para intercambiar partes entre cromosomas homólogos se denomina cruzamiento.

El cruce tiene lugar en el segmento del cromosoma entre los loci de los genes C y S en algunas células pero no en otras, de modo que alrededor del 96 por ciento de los gametos contienen la combinación de genes parentales y el 4 por ciento contienen recombinación & # 8217s.

Mecanismo de cruce:

Durante la etapa de cigoteno de la primera profase de la meiosis, los cromosomas maternos y paternos homólogos comienzan a emparejarse y se encuentran juntos uno al lado del otro. Este fenómeno se llama sinapsis. Este emparejamiento de cromosomas homólogos se produce por la atracción mutua entre los genes alélicos. Los cromosomas emparejados se conocen como bivalentes. Un estudio reciente revela que la formación de sinapsis y quiasmas se ve facilitada por una estructura altamente organizada de filamentos llamada complejo sinaptonemal. La sinapsis es seguida por la duplicación de cromosomas que cambian la naturaleza bivalente del par de cromosomas en tetravalente.

Durante esto, cada uno de los cromosomas homólogos en una división bivalente longitudinalmente en dos cromátidas hermanas unidas al centrómero indiviso. Así, se forman cuatro cromátidas que permanecen una al lado de la otra como dos pares. Más tarde, en la etapa de paquiteno se produce el cruzamiento, durante el cual las cromátidas no hermanas del par homólogo se retuercen entre sí, y el punto de contacto de las cromátidas cruzadas se denomina quiasma (Fig. 5.9).

En el cruce intervienen dos o tres cromátidas y, en consecuencia, se forman dos o más quiasmas. En cada quiasma, la cromátida se rompe y el segmento roto vuelve a unirse a una nueva cromátida (Fig. 5.10A & amp B). Por tanto, el intercambio de partes de cromátidas provoca la alteración de la secuencia original de genes en el cromosoma.

Una vez completado el cruce, las cromátidas no hermanas se repelen entre sí debido a la falta de atracción entre ellas. La repulsión o separación de las cromátidas comienza desde el centrómero hacia el final como una cremallera y este proceso de separación se denomina terminalización. El proceso de terminalización continúa a través de diploteno, diaquinesis y finaliza en la metafase I.

Al final de la terminalización, las cromátidas retorcidas se separan de modo que los cromosomas homólogos se separan por completo y se mueven a polos opuestos en la anafase I. El cruce provoca así la alteración de la secuencia lineal de genes en los cromosomas que producen gametos y, por lo tanto, añaden una nueva combinación de carácter en la progenie.

Teorías del cruce:

(i) Teoría del contacto primero (por Serebrovsky):

Según esta teoría, las dos cromátidas internas de los cromosomas homólogos que se cruzan primero se tocan y luego se cruzan. En el punto de contacto se produce la rotura. Los segmentos rotos se vuelven a unir para formar nuevas combinaciones (Fig. 5.11).

(ii) La teoría de la rotura primero (por Muller):

Según esta teoría, las cromátidas que se cruzan primero se rompen en dos sin ningún cruce y después los segmentos rotos se reúnen para formar las nuevas combinaciones (Fig. 5.11).

(iii) Teoría de la deformación (por Darlington):

Según esta teoría, la rotura de los cromosomas o cromátidas se debe a la tensión provocada por el emparejamiento y posteriormente las partes rotas vuelven a reunirse.

Tipos de cruce:

(I) Cruce único:

En este tipo de cruzamiento, solo se forma un quiasma a lo largo de un par de cromosomas. Los gametos formados por este tipo de cruzamiento se denominan gametos cruzados simples (Fig. 5.10A y B).

(ii) Cruce doble:

En este tipo, se forman dos quiasmas a lo largo de toda la longitud del cromosoma, lo que provoca la rotura y la unión de las cromátidas en dos puntos. Los gametos producidos se denominan gametos de doble cruce (figura 5.14B).

(iii) Cruce múltiple:

En este tipo se forman más de dos quiasmas y, por lo tanto, se produce un cruce en más de dos puntos del mismo par de cromosomas. Es un fenómeno raro.

Factores que influyen en el cruce:

En Drosophila, el cruzamiento está completamente suprimido en los machos pero muy alto en las hembras. También existe una tendencia a la reducción del cruzamiento en los mamíferos machos.

Gowen descubrió por primera vez que la mutación reduce el cruce en todos los cromosomas de Drosophila.

La inversión es un cambio intersegmental en el cromosoma. En un segmento dado de cromosomas, el cruce se suprime debido a inversiones.

Plough ha demostrado experimentalmente que cuando Drosophila se somete a variaciones de temperatura altas y bajas, aumenta el porcentaje de entrecruzamiento en ciertas partes del cromosoma.

Muller demostró que las irradiaciones de rayos X aumentan el cruce cerca del centrómero. De manera similar, Hanson ha demostrado que el radio aumenta el cruce.

Bridges ha demostrado que la edad también influye en la tasa de cruzamiento en Drosophila. Cuando la hembra envejece, aumenta la tasa de cruzamiento.

La dieta alta en calcio en Drosophila joven disminuye la tasa de cruzamiento mientras que la dieta deficiente en iones metálicos aumenta el cruzamiento.

8. La frecuencia de cruce es menor en los extremos del cromosoma y también cerca del centrómero en comparación con otras partes.

Importancia de cruzar:

1. El cruce proporciona una prueba directa de la disposición lineal de los genes.

2. A través del cruce, los segmentos de cromosomas homólogos se intercambian y, por lo tanto, dan origen a nuevos caracteres y variaciones genéticas.

3. El cruce ha llevado a la construcción de mapas de ligamiento o mapas genéticos de cromosomas.

4. El grupo de ligamiento y el orden lineal de los genes ayudan a revelar el mecanismo y la naturaleza de los genes.

5. El cruce juega un papel muy importante en el campo de la cría para mejorar las variedades de plantas y animales.


¿Qué es Crossing Over?

El intercambio de segmentos de ADN entre cromátidas no hermanas durante la sinapsis se conoce como cruzamiento. El cruce se produce durante la profase 1 de la meiosis 1. Facilita la recombinación genética al intercambiar la información genética y producir nuevas combinaciones de alelos.

La sinapsis de un par de cromosomas homólogos se logra mediante la formación de dos complejos sinaptonemales entre los dos p brazos y q brazos de cada cromosoma. Esta estrecha sujeción de los dos cromosomas homólogos permite el intercambio de información genética entre las dos cromátidas no hermanas. Las cromátidas no hermanas contienen regiones de ADN coincidentes, que se pueden intercambiar a través de regiones de quiasmas. El quiasma es una región similar a X, donde las dos cromátidas no hermanas se unen durante el cruzamiento. La formación del quiasma estabiliza los bivalentes o los cromosomas hasta su segregación en la metafase 1.

El cruce se inicia mediante la ruptura de regiones de ADN similares que se producen dentro del par de cromosomas homólogos. Las roturas de doble hebra pueden introducirse en la molécula de ADN mediante la proteína Spo11 o agentes que dañan el ADN. Luego, los extremos 5 'de los bordes del ADN son digeridos por exonucleasas. Esta digestión introduce proyecciones de 3 'en los bordes de ADN de las hebras de ADN. Los salientes 3 'monocatenarios están recubiertos por recombinasas, Dmc 1 y Rad51, que producen filamentos de nucleoproteínas. La invasión de este saliente 3 'en la cromátida no hermana es catalizada por recombinasas. Este saliente invadido de 3 'ceba la síntesis de ADN, utilizando la hebra de ADN de la cromátida no hermana como plantilla. La estructura resultante se conoce como el intercambio de cadenas cruzadas o la unión de Holliday. Esta unión de Holliday es arrastrada a lo largo del quiasma por recombinasas.

Figura 2: Un cruce de Holliday


Crossing Over: significado, importancia y factores | Genética

En este artículo discutiremos sobre: ​​- 1. Significado de cruce 2. Frecuencia de cruce 3. Base citológica 4. Prueba citológica 5. Importancia 6. Factores.

  1. Significado de cruzar
  2. Frecuencia de cruce
  3. Base citológica del cruce
  4. Prueba citológica de cruce
  5. Importancia de cruzar
  6. Factores que afectan el cruce

1. Significado de cruzar:

Si la vinculación es completa, debería haber todas las combinaciones parentales solamente y ninguna recombinación. Pero en realidad no existe un vínculo absoluto, lo que permite cierta recombinación. ¿Cómo se produce la recombinación? A principios del siglo XX, Janssens había realizado observaciones citológicas sobre cromosomas meióticos en salamandras.

Descubrió que los cromosomas mostraban configuraciones en forma de cruz y sugirió que representaban una ruptura e intercambio de segmentos cromosómicos. Unos años más tarde, Morgan complementó sus estudios genéticos en Drosophila con observaciones citológicas y explicó el enlace sobre la base de la rotura y el intercambio en cromosomas sinapsis.

Por lo tanto, pudo explicar la mayor frecuencia de combinaciones parentales y también por qué la vinculación no era absoluta, de modo que los tipos recombinantes ocurrieron en F2 progenie. Morgan denominó quiasma a la configuración en forma de cruz observada por Janssens. El término cruzamiento se refiere al intercambio real de segmentos entre cromosomas homólogos y podría tener lugar debido a la rotura y reunión en los homólogos emparejados.

La recombinación es un resultado genético de la rotura y el intercambio de segmentos. No se puede observar citológicamente, pero se puede inferir genéticamente a partir de experimentos. El cruce es el proceso de intercambio de segmentos genéticos que no se pueden observar citológicamente pero que se pueden estimar genéticamente a partir de la frecuencia de recombinantes en el F2 progenie.

Frecuencia de quiasma:

Cada par de cromosomas homólogos generalmente forma al menos un quiasma en algún lugar a lo largo de su longitud. Existe un número medio característico de quiasmas para cada tipo de cromosoma. En general, cuanto más largo sea el cromosoma, mayor será el número de quiasmas. Además, cuanto más separados estén dos genes en un cromosoma, mayor será la probabilidad de que se produzca un quiasma entre ellos.

El porcentaje de gametos cruzados (recombinantes) formados por un genotipo dado indica la frecuencia de formación de quiasmas entre los genes en cuestión. Cuando se forma quiasma en una célula entre dos loci de genes, solo la mitad de los productos meióticos serán de tipo cruzado. Por lo tanto, la frecuencia del quiasma es el doble de la frecuencia de los productos cruzados.

En otras palabras, si se forma un quiasma entre los loci de los genes A y B en el 30% de las tétradas (cromosomas homólogos emparejados) de un individuo de genotipo AB / ab, entonces el 15% de los gametos serán recombinantes (Ab o aB), y el 85% será parental (AB o ab). Además, la distancia del mapa entre A y B sería de 15 unidades.

Es de destacar que el macho de Drosophila muestra un enlace completo debido a la ausencia de entrecruzamiento. En el cruce entre una mosca de alas largas de ojos rojos normal y un vestigio púrpura, el F1 los híbridos son todos de ojos rojos y alas largas.

Si heterocigotos de la F1 La progenie se utiliza como progenitores masculinos y se retrocruza con hembras vestigiales de color púrpura, solo aparecen dos fenotipos en la progenie: el vestigial de color púrpura homocigoto y el heterocigoto de ojos rojos de alas largas.

Las recombinaciones están ausentes, lo que demuestra la ausencia de cruzamiento y la presencia de un enlace completo en el macho de Drosophila. Si se realiza un cruce de prueba recíproco usando F1 heterocigotos como hembras y vestigial púrpura como macho, los recombinantes aparecen en la progenie.

2. Frecuencia de cruce:

En experimentos sobre ligamiento, se pueden contar las proporciones de fenotipos parentales y las nuevas combinaciones. A partir del porcentaje de recombinantes, se puede calcular la cantidad de entrecruzamiento.

En el cruce entre guisantes de olor rojos largos y rojos redondos descritos anteriormente, la suma de las nuevas combinaciones (106 + 117) = 223 cuando se divide por la progenie total (1528 + 106 + 117 + 381) = 2132 y se multiplica por 100 indica 10,4% recombinación o frecuencia de cruzamiento en F1 gametos. En este cruce los tipos parentales equivalen al 89,6%.

El hecho de que los recombinantes ocurrieran en F2 indica que la distancia entre los genes para el color de la flor y la forma del polen permitió que se produjera el cruce entre un cromosoma parental y su homólogo del otro parental.

Ahora bien, si la distancia entre dos genes vinculados es mayor, hay mayores posibilidades de formación de quiasmas entre ellos, lo que da como resultado un mayor porcentaje de recombinantes en la progenie. Por el contrario, si la distancia entre genes enlazados es menor, la formación de quiasmas entre ellos será menor y la correspondiente reducción en el número de recombinantes en la progenie.

Por tanto, es posible localizar genes en cromosomas sobre la base de su frecuencia de cruce. La distancia entre genes se mide en unidades de mapa. Según Sturtevant, una unidad de mapa equivale al 1% de cruce. En otras palabras, si un gameto de cada 100 gametos lleva un cromosoma cruzado para dos genes ligados, decimos que los dos genes están separados por una unidad de mapa.

La correlación entre el cruce y las distancias entre genes puede no ser cierta para todos los genes de un cromosoma. Esto se debe a que la formación de quiasmas no ocurre al azar a lo largo de un cromosoma. Ocurre con diferente frecuencia en diferentes partes del cromosoma.

En los dos cromosomas grandes de Drosophila hay menos cruces cerca del centrómero y hacia los extremos, pero más en el medio de los dos brazos. Esto sugeriría que los genes cercanos al centrómero están más cerca cuando en realidad están más separados de lo que indica el porcentaje de cruce. Después de determinar las posiciones de varios genes enlazados en Drosophila, Morgan planteó la hipótesis de que los genes se producían en orden lineal a lo largo del cromosoma. La posición de cada gen se denominó locus.

La cruz de tres puntas:

Cuando se mapean dos genes realizando un cruce, se denomina cruce de dos puntos. El cruce de tres puntos involucra tres pares de genes ligados, es un método valioso para determinar las posiciones de los genes entre sí y para mapear distancias entre genes.

En 1926, Bridges y Olbrycht utilizaron este método para mapear tres genes recesivos ligados al sexo en Drosophila: scute sc (sin cerdas), echinus ec (ojos rugosos) y alas sin venas cruzadas cv (ausencia de venas transversales). El cruce involucró el apareamiento de una mosca sin venas cruzadas con una mosca equinus, y luego el cruce de prueba de la hembra F1 heterocigotos con el macho hemicigoto recesivo que muestra los tres fenotipos recesivos (Fig. 8.4).

En los datos de Bridges y Olbrycht claramente el primer grupo de progenie representa las combinaciones parentales, y los dos segundos grupos y son recombinaciones.

Dado que la formación de quiasmas tiene lugar entre genes ligados, para determinar el porcentaje de cruce en un cruce de tres puntos, los genes deben analizarse de dos en dos, ignorando el tercer gen cada vez. Por tanto, podemos examinar tres combinaciones: cv & # 8211 ec, cv & # 8211 sc y ec & # 8211 sc en cada grupo de progenie. Teniendo en cuenta los genes cv & # 8211 ec, estos se encuentran presentes en la progenie del primer grupo de la misma manera que en el padre.

Es decir, cv está presente en su forma salvaje normal (+) en un homólogo junto con ec en el otro homólogo, cv está presente junto con la forma salvaje de ec. Así, en el primer grupo de progenie, cv y ec están presentes como cv + y ec +. Dado que esta es la forma en que están presentes en el padre, podemos inferir que no hay recombinación entre cv y ec.

El segundo grupo de progenie muestra nuevamente cv + en un homólogo y ec + en el otro como en los padres. Por tanto, el segundo grupo de progenie tampoco representa la recombinación entre los genes cv y ec. En el tercer grupo de progenie, tanto cv como ec están presentes en un cromosoma homólogo, mientras que el otro homólogo tiene formas salvajes (+ +) tanto de cv como de ec. Esta disposición de cv y ec, es decir, + y + es diferente de la de la combinación parental y ha surgido debido al cruce entre los loci para cv y ec.

Los datos de la figura 8.4 muestran que había 192 moscas en el tercer grupo de progenie. Podemos calcular el porcentaje de recombinación entre cv y ec dividiendo 192 por la progenie total (1638 + 150 + 192 = 1980) y multiplicando por 100. La cantidad de entrecruzamiento entre cv y ec se encuentra entonces en 9,7%.

Consideremos ahora los genes sc y cv. En el primer grupo de progenie están presentes como en las combinaciones parentales, es decir, ++ en un cromosoma y como sc cv en el otro. En el segundo grupo de progenie, sus arreglos son diferentes, sc + están juntos en un cromosoma y cv + juntos en el otro homólogo.

Sus posiciones cambiadas indican recombinación entre sc y cv. En el tercer grupo de progenie, también sc y cv están presentes de manera diferente que en las combinaciones parentales. Por tanto, los 150 miembros del segundo grupo de progenie y los 192 del tercer grupo representan la recombinación entre sc y cv. El porcentaje de recombinación entre sc y cv se calcula como se describe, es decir,

Analizando los genes ec-sc de la misma forma encontramos que en el primer grupo de progenie están presentes como en las combinaciones parentales. En el segundo grupo, están presentes como ++ en un cromosoma y como sc ec en el otro, es decir, representan la recombinación. En el tercer grupo de progenie están presentes como en las combinaciones parentales.

Por tanto, el porcentaje de recombinación entre sc-ec es (150 X 100) / 1980 = 7,6%. Por lo tanto, hemos encontrado que el porcentaje de recombinación entre escudos y sin venas cruzadas es 17.3, entre escudos y equinos 7.6 y entre escudos y equinos 9.7. El porcentaje de recombinación también representa el porcentaje de cruce y la distancia del mapa entre los genes.

Con los datos disponibles, ahora es posible mapear los genes. El cromosoma se traza como una línea y los dos genes que muestran la frecuencia de recombinación más baja se marcan primero (Fig. 8.5a). En este caso, son unidades de mapa scute y echinus 7.6 aparte. A continuación, marque cv y ec, que están separados por 9,7 unidades, indicando cv a la izquierda o a la derecha de ec.

Si marcamos cv 9.7 unidades de mapa a la izquierda de ec, entonces, como se ve en la figura 8.5b, la distancia entre cv y sc sería igual a 9.7 menos 7.6 igual a 2.1 unidades. Esto no concuerda con los datos sobre el porcentaje de recombinación encontrados experimentalmente. Pero si marcamos cv a la derecha de ec con 9.7 unidades de distancia, entonces indica una distancia de mapa entre sc y ev igual a 9.7 más 7.6, es decir, 17.3 que es idéntica a los datos experimentales.

Cruce doble:

En un cruce de tres puntos que involucra tres genes A, B y C, hay ocho posibles combinaciones de genes, a saber, ABC, AbC, ABc, abC, aBc, Abe, abc. A veces, una o más de las combinaciones esperadas no aparecen en la progenie. Esto se debe a dos cruces que ocurren simultáneamente en dos regiones (Fig. 8.7).

Cuando se produce un solo cruce, se intercambian dos genes, lo que da como resultado la formación de un gameto cruzado. Pero si al mismo tiempo también se produce un segundo cruce entre los dos genes siguientes, la combinación original de genes se restaura en cada cromátida dando como resultado una combinación parental. Sucede entonces que en dicho cruce, un doble cruce se representa como un no cruce, lo que da una frecuencia de recombinación más baja que la real.

Esto también revela que la afirmación de Sturtevant & # 8217 de que el cruce del 1% equivale a una unidad de mapa no siempre está justificada. Claramente, el porcentaje de cruce no siempre es igual al porcentaje de recombinación. Cuando hay dobles cruces entre las mismas dos cromátidas, el número de recombinantes en la progenie es menor que el número de gametos cruzados.

Los porcentajes de cruce son importantes para mapear genes con precisión. Algunos genetistas prefieren usar Morgan para las unidades de mapa, un Morgan es igual al uno por ciento de frecuencia de recombinación y un centimorgan igual a 0.01 Morgan.

Los cruces dobles no pueden ocurrir entre genes que se encuentran cerca unos de otros. En Drosophila se ha encontrado que los cruces dobles no pueden ocurrir entre genes separados por más de 10 o 15 unidades de mapa. Además, la clase de progenie que ocurre con menos frecuencia representa los cruces dobles. También indica una mayor distancia de mapa entre dos genes.

La frecuencia máxima de cruces dobles puede ocurrir entre los loci de genes en cada extremo del cromosoma. En cualquier caso, no se puede esperar más del 50% de recombinación entre dos genes porque solo dos de las cuatro cromátidas en un bivalente meiótico emparejado están involucradas en un cruzamiento.

Sturtevant señaló que ciertas partes de los cromosomas eran más propensas a intercambiar segmentos que otras. Por lo tanto, si consideramos tres genes hipotéticos A, B y C, la probabilidad de que ocurra un cruce entre A y B puede ser del 10%, y entre B y C puede ser del 15%.

Pero, ¿cuál es la probabilidad de que se produzcan simultáneamente dos cruces entre A y B y entre B y C? Sabemos que la probabilidad de que ocurran dos eventos aleatorios simultáneamente es igual al producto de las probabilidades individuales.

En el cruce hipotético mencionado anteriormente, la probabilidad de que ocurran dos cruces entre A y B, y B y C sería 10% x 15% o 0.1 x 0.15 = 0.015 = 1.5%. También se ha encontrado experimentalmente que el porcentaje real de dobles cruces es un poco menor que el esperado teóricamente. Esto se debe a la interferencia, un término acuñado por Muller. En consecuencia, la ocurrencia de un cruce reduce la posibilidad de un segundo cruce en su vecindario.

Aunque se han presentado algunas explicaciones para la interferencia, tanto a nivel citológico como molecular, ninguna se considera satisfactoria. Muller propuso además los términos coeficiente de coincidencia para describir la fuerza o el grado de interferencia. El coeficiente de coincidencia es igual a la relación entre el porcentaje observado de dobles cruces y el porcentaje esperado de dobles cruces.

El alcance de la interferencia es diferente entre diferentes pares de genes. El valor de la coincidencia cae y el valor de la interferencia aumenta cuando la distancia entre genes disminuye. Basándose en el coeficiente de coincidencia, la interferencia puede describirse en un rango de absoluta (sin dobles cruces) a parcial (se duplica menos frecuente de lo esperado), ninguna (duplica la frecuencia esperada) o negativa (duplica más frecuente de lo esperado).

3. Base citológica para el cruce:

En la etapa de cigoteno de la meiosis, los cromosomas homólogos se unen y comienzan a emparejarse. Mediante el emparejamiento de paquiteno se estabiliza, y cada cromosoma en forma de cinta en realidad consta de dos homólogos emparejados (sinapsis) cercanos entre sí llamados bivalentes. Cada homólogo en un bivalente consta de dos cromátidas hermanas idénticas.

Las cromátidas que pertenecen a dos homólogos diferentes en un bivalente se denominan cromátidas no hermanas. Debido a la presencia de cuatro cromátidas, el bivalente de paquiteno a veces se denomina tétrada.

El cruce tiene lugar entre cromátidas no hermanas e implica la rotura y reunión de solo dos de las cuatro cromátidas en un punto dado de los cromosomas. La figura 8.8 ilustra cómo un par homólogo de cromosomas atraviesa la meiosis para formar cuatro gametos.

Dos de los gametos reciben un cromosoma con genes ligados de la misma forma que en los cromosomas parentales (ABC y abc). Estos gametos representan tipos no cruzados o parentales y se producen a partir de cromátidas que no participaron en el cruzamiento. Los otros dos gametos, (ABc, abC) representan los tipos recombinantes o cruzados y se produjeron después del cruzamiento y la recombinación entre los genes originalmente ligados.

4. Prueba citológica de cruce:

En 1917, Goldschmidt propuso que la recombinación tiene lugar debido al intercambio de alelos con un intercambio tímido de segmentos cromosómicos. Supuso que en la metafase los genes se desprenden del cromosoma. Más tarde, durante la meiosis, los genes se reabsorben en el cromosoma, ya sea en el mismo lugar o en un lugar diferente.

En 1930, Winkler presentó su hipótesis de & # 8220 conversión genética & # 8221. En consecuencia, si la replicación de genes ocurre en cromosomas homólogos con sinapsis cercana, el alelo incorrecto puede replicarse. Cuando esto ocurre en un solo locus, parece un cruce. Ambas teorías anteriores presentaron dificultades de comprensión.

En 1931, John Belling propuso una teoría del cruce basada en el intercambio de segmentos cromosómicos en plantas de lirio. Belling estudió la morfología de los cromómeros en forma de perlas que están dispuestos linealmente en el cromonema. Dado que la estructura y disposición de los cromómeros es idéntica en un par de cromosomas homólogos, Belling pensó que podrían representar genes.

Explicó la recombinación asumiendo que los cromómeros se sintetizaron primero y que los cromonemas que se sintetizaron más tarde se conectaron a los cromómeros.

Siempre que las hebras de cromonemas no se conectaban con los cromómeros en el orden lineal original, se cruzaban y pasaban por otro cromómero, lo que resultaba en recombinación e intercambio genético. La elección de la copia del nombre se le dio más tarde al mecanismo de Belling para la recombinación. Sin embargo, la idea fue refutada debido a la falta de evidencia de pruebas genéticas.

5. Importancia del cruce:

El cruce ocurre en organismos vivos que van desde virus hasta el hombre. Constituye evidencia de reproducción sexual en un organismo. Su presencia generalizada en organismos asegura el intercambio de genes y la producción de nuevos tipos que aumentan la diversidad genética.

Esto aumenta la diversidad fenotípica, que a nivel de especie es responsable del polimorfismo genético. La aparición de polimorfismo es una ventaja para una especie porque lleva a que grupos de individuos se adapten a una gama más amplia de hábitats. Esto aumenta el potencial de éxito evolutivo.

6. Factores que afectan el cruce:

Los siguientes factores externos pueden afectar la frecuencia de cruce:

1. Bridges mostró que en Drosophila, a medida que aumenta la edad materna, el cruce disminuye.

2. H.H. Plough, un estudiante de Morgan descubrió que tanto las temperaturas bajas como las altas cambiaban la frecuencia de los cruces.

3. Se ha demostrado la existencia de factores cruzados en el citoplasma de las hembras. En consecuencia, las hembras con frecuencias de recombinación reducidas pueden transmitir este rasgo a sus hijas.

4. Los iones de calcio y magnesio afectan la frecuencia de cruce. Los antibióticos como la mitomicina-C y la actinomicina-D aumentan el entrecruzamiento. De manera similar, la irradiación de rayos X puede aumentar la frecuencia de cruce en las hembras de Drosophila e inducirla en los machos.


Respuestas y respuestas

La respuesta corta es que el cromosoma Y no se cruza. Hay haplotipos (genes) que se transmiten directamente de padre a hijo. Estos genes, junto con el ADN mitocondrial, son los menos afectados por la meiosis. Por eso son importantes para determinar los linajes familiares: la ascendencia. com o 23and me.com

Para que los cromosomas homólogos se emparejen correctamente durante la meiosis I, los cromosomas homólogos deben cruzarse entre sí. Obviamente, esto presenta un problema en los hombres porque los cromosomas X e Y necesitan emparejarse y cruzarse, pero tienen secuencias muy diferentes.

La solución a este problema es que los cromosomas X e Y contienen regiones llamadas regiones pseudoautosómicas en los extremos de los cromosomas X e Y que permiten que los cromosomas X e Y se crucen y se emparejen solo en estas regiones. El cruce no intercambia mucha información genética entre los cromosomas X e Y (ya que las regiones PAR están en los extremos), pero permiten el emparejamiento para que la meiosis pueda avanzar.

Es lo que pensaba. Leí en alguna parte que la fertilización no es posible incluso si un par no se cruza.

Bueno. Entonces, si X e Y se cruzan de alguna manera, ¿qué hace que el cromosoma X o Y resultante?
Supongo que la ausencia del gen SRY en el cromosoma fusionado lo convierte en un cromosoma X. ¿Es esa una suposición correcta?

Debido a que el cruce no puede ocurrir dentro de los cuerpos más grandes de los cromosomas X e Y, la mayoría de los genes importantes en el cromosoma X no pueden moverse al cromosoma Y y viceversa. Los cromosomas X e Y pueden recombinar genes dentro de las regiones PAR (enumeradas en la figura anterior), pero la recombinación se limita solo a esos genes. Debido a que las regiones PAR en los cromosomas X e Y codifican los mismos genes, la recombinación de estos genes procede como lo haría la recombinación en los otros 22 cromosomas autosómicos (de ahí que estas regiones se denominen regiones pseudoautosómicas. A pesar de estar en los cromosomas sexuales, los genes en las regiones pseudoautosómicas pueden recombinarse y sus patrones de herencia se asemejan a los de los genes autosómicos normales).

¿Tiene una imagen de un gen 23 recombinado?
¿Qué hace que un gen recombinado sea X o Y, una vez que se intercambian partes de las regiones PAR?


Cromosomas y genes

Cada especie tiene un número característico de cromosomas. Cromosomas son estructuras en espiral hechas de ADN y proteínas llamadas histonas (Figura debajo). Los cromosomas son la forma del material genético de una célula durante la división celular. Consulte la sección "Cromosomas" para obtener información adicional.

El genoma humano tiene 23 pares de cromosomas ubicados en el núcleo de las células somáticas. Cada cromosoma está compuesto por genes y otro ADN enrollado alrededor de histonas (proteínas) en una molécula muy enrollada.

La especie humana se caracteriza por 23 pares de cromosomas, como se muestra en Figura debajo. Puede ver una breve animación sobre los cromosomas humanos en este enlace: http: //www.dnalc.org/view/15520-DNA-is-organized-into-46-chromosomes-including-sex-chromosomes-3D-animation.html .

Cromosomas humanos. Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas. Los pares 1-22 son autosomas. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres, un cromosoma X y uno Y.

Autosomas

De los 23 pares de cromosomas humanos, 22 pares son autosomas (números 1 y ndash22 en Figuraencima). Autosomas son cromosomas que contienen genes para características que no están relacionadas con el sexo. Estos cromosomas son iguales en hombres y mujeres. La gran mayoría de los genes humanos se encuentran en los autosomas. En el enlace a continuación, puede hacer clic en cualquier cromosoma humano para ver qué rasgos controlan sus genes.

Cromosomas sexuales

El par restante de cromosomas humanos consta de la cromosomas sexuales, X e Y. Las hembras tienen dos cromosomas X y los machos tienen un cromosoma X y uno Y. En las mujeres, uno de los cromosomas X de cada célula se inactiva y se conoce como cuerpo de Barr. Esto asegura que las mujeres, como los hombres, tengan solo una copia funcional del cromosoma X en cada célula.

Como puedes ver en Figura arriba y Figura arriba, el cromosoma X es mucho más grande que el cromosoma Y. El cromosoma X tiene alrededor de 2000 genes, mientras que el cromosoma Y tiene menos de 100, ninguno de los cuales es esencial para la supervivencia. (A modo de comparación, el autosoma más pequeño, el cromosoma 22, tiene más de 500 genes). Prácticamente todos los genes del cromosoma X no están relacionados con el sexo. Solo el cromosoma Y contiene genes que determinan el sexo. Un solo gen del cromosoma Y, llamado SRY (que significa gen de la región Y que determina el sexo), hace que un embrión se convierta en un macho. Sin un cromosoma Y, un individuo se convierte en una mujer, por lo que puede pensar en la mujer como el sexo predeterminado de la especie humana. ¿Puedes pensar en una razón por la que el cromosoma Y es mucho más pequeño que el cromosoma X? En el enlace que sigue, puede ver una animación que explica el motivo: www.hhmi.org/biointeractive/g. evolution.html.

Genes humanos

Se estima que los seres humanos tienen entre 20.000 y 22.000 genes. Esto puede parecer mucho, pero realmente no lo es. Las especies mucho más simples tienen casi tantos genes como los humanos. Sin embargo, las células humanas utilizan el empalme y otros procesos para producir múltiples proteínas a partir de las instrucciones codificadas en un solo gen. De los 3 mil millones de pares de bases en el genoma humano, solo alrededor del 25 por ciento forman genes y sus elementos reguladores. Las funciones de muchos de los otros pares de bases aún no están claras. Para obtener más información sobre las secuencias codificantes y no codificantes del ADN humano, vea la animación en este enlace: www.hhmi.org/biointeractive/d. secuencias.html.

La mayoría de los genes humanos tienen dos o más posibles alelos, que son formas alternativas de un gen. Las diferencias en los alelos explican la considerable variación genética entre las personas. De hecho, la mayor parte de la variación genética humana es el resultado de diferencias en las bases de ADN individuales dentro de los alelos.


¿Cuál es el propósito de cruzar en la meiosis?

Asimismo, la gente pregunta, ¿cuál es el propósito del cruce en la meiosis?

Cruzando es el intercambio de material genético que se produce en la línea germinal. Durante la formación de óvulos y espermatozoides, también conocidos como mitosis, los cromosomas emparejados de cada padre se alinean de modo que secuencias de ADN similares de los cromosomas emparejados se cruzan entre sí.

Además, ¿cuándo ocurre el cruce en la meiosis? La variación genética adicional proviene de cruzando, cuál podría ocurrir durante la profase I de mitosis. En la profase I de mitosis, el par de cromosomas homólogos replicados se junta en el proceso llamado sinapsis y se intercambian secciones de los cromosomas.

Del mismo modo, ¿cuál es la importancia de cruzar?

Cruzando es el proceso por el cual los cromosomas homólogos intercambian porciones de su secuencia.Está importante porque es una fuente de variación genética.

¿Qué sucede si no hay cruce en la meiosis?

Sin cruzar, cada cromosoma sería materno o paterno, lo que reduciría en gran medida el número de posibles combinaciones genéticas, lo que reduciría en gran medida la cantidad de variación genética entre individuos relacionados y dentro de una especie.


Cariotipos

El aislamiento y la observación microscópica de los cromosomas forma la base de la citogenética y es el método principal mediante el cual los médicos detectan anomalías cromosómicas en humanos. A cariotipo es el número y apariencia de los cromosomas, e incluye su longitud, patrón de bandas y posición del centrómero. Para obtener una vista del cariotipo de un individuo, los citólogos fotografían los cromosomas y luego cortan y pegan cada cromosoma en un gráfico, o cariograma, también conocido como ideograma (Figura 1).

Figura 1. Este cariotipo es de una mujer humana. Observe que los cromosomas homólogos son del mismo tamaño y tienen las mismas posiciones de centrómero y patrones de bandas. Un hombre humano tendría un par de cromosomas XY en lugar del par XX que se muestra. (crédito: Andreas Blozer et al)

En una especie determinada, los cromosomas se pueden identificar por su número, tamaño, posición del centrómero y patrón de bandas. En un cariotipo humano, autosomas o los & # 8220cromosomas corporales & # 8221 (todos los cromosomas no sexuales) se organizan generalmente en orden aproximado de tamaño, desde el más grande (cromosoma 1) hasta el más pequeño (cromosoma 22). Los cromosomas X e Y no son autosomas. Sin embargo, el cromosoma 21 es en realidad más corto que el cromosoma 22. Esto se descubrió después de nombrar el síndrome de Down como trisomía 21, lo que refleja cómo esta enfermedad resulta de poseer un cromosoma 21 adicional (tres en total). Al no querer cambiar el nombre de esta importante enfermedad, el cromosoma 21 mantuvo su numeración, a pesar de describir el conjunto más corto de cromosomas. El cromosoma & # 8220arms & # 8221 que se proyecta desde cualquier extremo del centrómero puede ser designado como corto o largo, dependiendo de sus longitudes relativas. El brazo corto se abrevia pag (para & # 8220petite & # 8221), mientras que el brazo largo se abrevia q (porque sigue & # 8220p & # 8221 alfabéticamente). Cada brazo se subdivide y se indica con un número. Con este sistema de nombres, las ubicaciones de los cromosomas se pueden describir de forma coherente en la literatura científica.

Los genetistas utilizan cariogramas para identificar aberraciones cromosómicas

Aunque a Mendel se le conoce como el & # 8220padre de la genética moderna & # 8221, realizó sus experimentos sin ninguna de las herramientas que los genetistas de hoy emplean habitualmente. Una de estas técnicas citológicas poderosas es el cariotipo, un método en el que los rasgos caracterizados por anomalías cromosómicas pueden identificarse a partir de una sola célula. Para observar el cariotipo de un individuo, las células de una persona (como los glóbulos blancos) se extraen primero de una muestra de sangre u otro tejido. En el laboratorio, las células aisladas se estimulan para que comiencen a dividirse activamente. Luego, se aplica a las células una sustancia química llamada colchicina para detener los cromosomas condensados ​​en metafase. Luego, se hace que las células se hinchen usando una solución hipotónica para que los cromosomas se separen. Finalmente, la muestra se conserva en un fijador y se aplica a un portaobjetos.

Luego, el genetista tiñe los cromosomas con uno de varios tintes para visualizar mejor los patrones de bandas distintos y reproducibles de cada par de cromosomas. Después de la tinción, los cromosomas se visualizan mediante microscopía de campo brillante. Una opción de tinción común es la tinción de Giemsa. La tinción de Giemsa da como resultado aproximadamente 400 a 800 bandas (de ADN muy enrollado y proteínas condensadas) dispuestas a lo largo de los 23 pares de cromosomas que un genetista experimentado puede identificar en cada banda. Además de los patrones de bandas, los cromosomas se identifican aún más sobre la base del tamaño y la ubicación del centrómero. Para obtener la descripción clásica del cariotipo en el que los pares de cromosomas homólogos se alinean en orden numérico del más largo al más corto, el genetista obtiene una imagen digital, identifica cada cromosoma y ordena manualmente los cromosomas en este patrón (Figura 1).

En su forma más básica, el cariograma puede revelar anomalías genéticas en las que un individuo tiene demasiados o muy pocos cromosomas por célula. Ejemplos de esto son el síndrome de Down, que se identifica por una tercera copia del cromosoma 21, y el síndrome de Turner, que se caracteriza por la presencia de un solo cromosoma X en las mujeres en lugar de los dos normales. Los genetistas también pueden identificar grandes deleciones o inserciones de ADN. Por ejemplo, el síndrome de Jacobsen, que involucra rasgos faciales distintivos, así como defectos cardíacos y hemorrágicos, se identifica por una deleción en el cromosoma 11. Finalmente, el cariotipo puede identificar translocaciones, que ocurren cuando un segmento de material genético se rompe de un cromosoma y se vuelve a unir. a otro cromosoma. Las translocaciones están implicadas en ciertos cánceres, incluida la leucemia mielógena crónica.

Durante la vida de Mendel, la herencia era un concepto abstracto que solo podía inferirse realizando cruces y observando los rasgos expresados ​​por la descendencia. Al observar un cariograma, los genetistas de hoy en día pueden visualizar la composición cromosómica de un individuo para confirmar o predecir anomalías genéticas en la descendencia, incluso antes del nacimiento.


Contenido

Rasgos físicos Editar

Las personas con el cariotipo 47, XYY tienen una mayor tasa de crecimiento desde la primera infancia, con una altura final promedio de aproximadamente 7 cm (3 ") por encima de la altura final esperada. [5] En Edimburgo, Escocia, ocho niños 47, XYY nacidos entre 1967 y 1972 e identificado en un programa de detección de recién nacidos tenía una estatura promedio de 188.1 cm (6'2 ") a los 18 años; la estatura promedio de sus padres era de 174.1 cm (5'8½"), la estatura promedio de sus madres era de 162.8 cm (5 ' 4 "). [6] [7] El aumento de la dosis genética de tres genes SHOX de la región pseudoautosómica del cromosoma X / Y (PAR1) se ha postulado como una causa del aumento de estatura que se observa en las tres trisomías de los cromosomas sexuales: 47, XXX, 47, XXY y 47, XYY. [8] Se observó acné severo en muy pocos informes de casos iniciales, pero los dermatólogos especializados en acné ahora dudan de la existencia de una relación con 47, XYY. [9]

Los niveles prenatales de testosterona son normales en hombres 47, XYY. [10] La mayoría de los hombres 47, XYY tienen un desarrollo sexual normal y una fertilidad normal. [6] [11] [12] [13]

Rasgos cognitivos y conductuales Editar

En contraste con las otras aneuploidías de los cromosomas sexuales comunes, 47, XXX y 47, XXY (síndrome de Klinefelter), los puntajes promedio de CI de 47, XYY en los niños identificados por los programas de detección de recién nacidos no se redujeron en comparación con la población general. [14] [15] En un resumen de seis estudios prospectivos de 47 niños XYY identificados por programas de detección de recién nacidos, veintiocho niños 47, XYY tenían un coeficiente intelectual promedio de 100,76 verbal, 108,79 coeficiente intelectual de rendimiento y 105,00 coeficiente intelectual de escala completa. [16] En una revisión sistemática que incluyó dos estudios prospectivos de 47 niños XYY identificados por programas de detección de recién nacidos y un estudio retrospectivo de 47 hombres XYY identificados mediante exámenes de detección de hombres mayores de 184 cm (6'½ ") de altura, cuarenta y dos 47 , Los niños y los hombres XYY tenían un coeficiente intelectual verbal de 99,5 y un coeficiente intelectual de rendimiento de 106,4. [15] [17] [18] [19]

En estudios prospectivos de niños 47, XYY identificados por los programas de detección de recién nacidos, los puntajes de CI de 47, XYY niños eran por lo general ligeramente más bajos que los de sus hermanos. [6] [20] En Edimburgo, quince niños 47, XYY con hermanos identificados en un programa de detección de recién nacidos tenían un CI verbal promedio de 104.0 y un CI de desempeño de 106.7, mientras que sus hermanos tenían un CI promedio de 112.9 verbal y un CI de desempeño de 114.6. [17]

Aproximadamente la mitad de los 47 niños XYY identificados por los programas de detección de recién nacidos tenían dificultades de aprendizaje, una proporción más alta que la encontrada entre los hermanos y los grupos de control con un coeficiente intelectual superior al promedio. [6] [13] En Edimburgo, el 54% de 47, niños XYY (7 de 13) identificados en un programa de detección de recién nacidos recibieron enseñanza de lectura correctiva en comparación con el 18% (4 de 22) en un grupo de control de CI superior al promedio de Niños 46, XY emparejados por la clase social de su padre. [17] En Boston, EE. UU., El 55% de 47 niños XYY (6 de 11) identificados en un programa de detección de recién nacidos tenían dificultades de aprendizaje y recibieron ayuda en la sala de recursos a tiempo parcial en comparación con el 11% (1 de 9) en un promedio superior -Grupo de control IQ de niños 46, XY con translocaciones cromosómicas autosómicas equilibradas familiares. [18]

Los retrasos en el desarrollo y los problemas de comportamiento también son posibles, pero estas características varían ampliamente entre los niños y hombres afectados, no son exclusivas de 47, XYY y no se manejan de manera diferente a los de los hombres 46, XY. [11] La agresión no se observa con más frecuencia en hombres 47, XYY. [6] [11]

47, XYY no se hereda, pero generalmente ocurre como un evento aleatorio durante la formación de los espermatozoides. Un incidente en la separación de cromosomas durante la anafase II (de la meiosis II) llamado no disyunción puede resultar en espermatozoides con una copia adicional del cromosoma Y. Si uno de estos espermatozoides atípicos contribuye a la composición genética de un niño, el niño tendrá un cromosoma Y adicional en cada una de las células del cuerpo. [21]

En algunos casos, la adición de un cromosoma Y adicional resulta de la no disyunción durante la división celular durante una mitosis post-cigótica en el desarrollo embrionario temprano. Esto puede producir mosaicos 46, XY / 47, XYY. [21]

El síndrome 47, XYY generalmente no se diagnostica hasta que se presentan problemas de aprendizaje. El síndrome se diagnostica en un número creciente de niños prenatalmente mediante amniocentesis y muestreo de vellosidades coriónicas [22] para obtener un cariotipo cromosómico, donde se puede observar la anomalía.

Se estima que sólo el 15-20% de los niños con síndrome 47, XYY son diagnosticados alguna vez. De estos, aproximadamente el 30% se diagnostican prenatalmente. Para el resto de los diagnosticados después del nacimiento, alrededor de la mitad son diagnosticados durante la infancia o la adolescencia después de que se observan retrasos en el desarrollo. El resto se diagnostica después de que se haya observado cualquiera de una variedad de síntomas, incluidos problemas de fertilidad (5%) [23].

Aproximadamente 1 de cada 1.000 niños nacen con un cariotipo 47, XYY. [6] [11] No se sabe que la incidencia de 47, XYY se vea afectada por la edad de los padres. [6] [11]

Años sesenta editar

En abril de 1956, Hereditas publicó el descubrimiento de los citogenetistas Joe Hin Tjio y Albert Levan de la Universidad de Lund en Suecia de que el número normal de cromosomas en las células humanas diploides era de 46, no 48 como se había creído durante los treinta años anteriores. [24] A raíz del establecimiento del número normal de cromosomas humanos, 47, XYY fue la última de las aneuploidías de cromosomas sexuales comunes en ser descubierta, dos años después de los descubrimientos de 47, XXY, [25] 45, X, [26] y 47, XXX [27] en 1959. Incluso el 48, XXYY [28], mucho menos común, se había descubierto en 1960, un año antes del 47, XYY.

La detección de esas aneuploidías del cromosoma X fue posible al observar la presencia o ausencia de cuerpos de cromatina sexual "femeninos" (cuerpos de Barr) en los núcleos de las células en interfase en frotis bucales, una técnica desarrollada hace una década. antes de la primera aneuploidía de cromosomas sexuales reportada. [29] Una técnica análoga para detectar aneuploidías del cromosoma Y mediante la observación de cuerpos supernumerarios de cromatina sexual "masculina" no se desarrolló hasta 1970, una década después la primera aneuploidía de cromosomas sexuales reportada. [30]

El primer informe publicado de un hombre con un cariotipo 47, XYY fue realizado por el internista y citogenetista Avery Sandberg y sus colegas del Roswell Park Comprehensive Cancer Center (entonces conocido como Roswell Park Memorial Institute) en Buffalo, Nueva York en 1961. Fue un hallazgo incidental en un hombre normal de 44 años y 183 cm de estatura, de inteligencia media, que estaba cariotipo porque tenía una hija con síndrome de Down. [31] Sólo una docena de casos aislados 47, XYY se informaron en la literatura médica en los cuatro años posteriores al primer informe de Sandberg. [32]

Luego, en diciembre de 1965 y marzo de 1966, Naturaleza y La lanceta publicó los primeros informes preliminares de la citogenetista británica Patricia Jacobs y sus colegas de la Unidad de Genética Humana del MRC en el Western General Hospital en Edimburgo de un estudio cromosómico de 315 pacientes masculinos en el State Hospital en Carstairs, Lanarkshire —el único hospital de seguridad especial de Escocia para discapacitados del desarrollo— que encontró nueve pacientes, de 17 a 36 años, con un promedio de casi 6 pies de altura (promedio 5'11 ", rango: 5'7" a 6'2 "), tenían un cariotipo 47, XYY y los caracterizaron erróneamente como agresivos y criminales violentos. [32] [33] [34] [35] Durante la siguiente década, casi todos los estudios XYY publicados fueron sobre varones XYY institucionalizados y seleccionados por estatura. [11]

En enero de 1968 y marzo de 1968, La lanceta y Ciencias publicó los primeros informes estadounidenses de varones XYY altos e institucionalizados por Mary Telfer, bioquímica, y colegas del Elwyn Institute. [36] Telfer encontró cinco niños y hombres XYY altos y con discapacidades del desarrollo en hospitales e instituciones penales en Pensilvania, y dado que cuatro de los cinco tenían acné facial al menos moderado, llegó a la conclusión errónea de que el acné era una característica definitoria de los hombres XYY. [36] Después de enterarse de que el asesino en masa convicto Richard Speck había sido cariotipo, Telfer no solo asumió incorrectamente que el Speck con cicatrices de acné era XYY, sino que llegó a la falsa conclusión de que Speck era el arquetípico hombre XYY, o "supermacho" como Telfer se refería a XYY. hombres fuera de las revistas científicas revisadas por pares. [37]

En abril de 1968, Los New York Times—Utilizando Telfer como fuente principal— presentó la condición genética XYY al público en general en una serie de tres partes en días consecutivos que comenzó con una historia en la portada del domingo sobre el uso planeado de la condición como factor atenuante en dos juicios por asesinato. en París [38] y Melbourne [39], e informó falsamente que Richard Speck era un hombre XYY y que la condición se utilizaría en una apelación de su condena por asesinato. [34] [40] La serie fue repetida la semana siguiente por artículos, nuevamente usando Telfer como fuente principal, en Tiempo y Newsweek, [41] y seis meses después en Revista del New York Times. [42]

En diciembre de 1968, el Revista de genética médica publicó el primer artículo de revisión XYY, de Michael Court Brown, [43] director de la Unidad de Genética Humana del MRC, que no informó sobre una representación excesiva de varones XYY en las encuestas cromosómicas a nivel nacional de prisiones y hospitales para discapacitados del desarrollo y enfermos mentales en Escocia, y concluyó que los estudios limitados a varones XYY institucionalizados pueden ser culpables de sesgo de selección, y que se necesitan estudios prospectivos longitudinales a largo plazo de varones recién nacidos XYY. [32]

En mayo de 1969, en la reunión anual de la Asociación Estadounidense de Psiquiatría, Telfer y sus colegas del Elwyn Institute informaron que los estudios de caso de los varones XYY y XXY institucionalizados que habían encontrado los convencieron de que los varones XYY habían sido falsamente estigmatizados y que su comportamiento podría no serlo. significativamente diferente de los varones 46, XY cromosómicamente normales. [44]

En junio de 1969, el Centro de Estudios del Crimen y la Delincuencia del Instituto Nacional de Salud Mental (NIMH) celebró una conferencia XYY de dos días en Chevy Chase, Maryland. [45] En diciembre de 1969, con una subvención del Centro NIMH para Estudios de Delincuencia y Delincuencia, el citogenetista Digamber Borgaonkar en el Hospital Johns Hopkins comenzó una encuesta cromosómica de niños (predominantemente afroamericanos) de 8 a 18 años en todas las instituciones de Maryland para delincuentes. , jóvenes desatendidos o con enfermedades mentales, que fue suspendido de febrero a mayo de 1970 debido a una demanda de la Unión Estadounidense de Libertades Civiles (ACLU) por la falta de consentimiento informado. [46] [47] Al mismo tiempo, durante 1974, el psicólogo John Money en el Hospital Johns Hopkins experimentó con trece niños y hombres XYY (de 15 a 37 años de edad) en un intento fallido de tratar su historial de problemas de conducta mediante la castración química utilizando altas dosis de Depo. -Provera: con efectos secundarios de aumento de peso (promedio de 26 libras) y suicidio. [46] [48]

A fines de la década de 1960 y principios de la de 1970, se realizaron exámenes de detección de anomalías de los cromosomas sexuales en recién nacidos consecutivos en siete centros de todo el mundo: en Denver (enero de 1964 a 1974), Edimburgo (abril de 1967 a junio de 1979), New Haven (octubre de 1967 a septiembre de 1968) , Toronto (octubre de 1967 a septiembre de 1971), Aarhus (octubre de 1969 a enero de 1974, octubre de 1980 a enero de 1989), Winnipeg (febrero de 1970 a septiembre de 1973) y Boston (abril de 1970 a noviembre de 1974). [49] El estudio de Boston, dirigido por el psiquiatra infantil de la Escuela de Medicina de Harvard Stanley Walzer en el Children's Hospital, fue único entre los siete estudios de detección de recién nacidos en el sentido de que solo examinó a recién nacidos Niños (niños recién nacidos en salas no privadas del Hospital de Mujeres de Boston) y fue financiado en parte por subvenciones del Centro de Estudios de Delincuencia y Delincuencia del NIMH. [50] El estudio de Edimburgo fue dirigido por Shirley Ratcliffe, quien centró su carrera en él y publicó los resultados en 1999. [51] [52]

1970 Editar

En diciembre de 1969, Lore Zech del Instituto Karolinska de Estocolmo informó por primera vez de una intensa fluorescencia de la mitad distal rica en A T del brazo largo del cromosoma Y en los núcleos de las células en metafase tratadas con mostaza de quinacrina. [53] En abril de 1970, Peter Pearson y Martin Bobrow en la Unidad de Genética de Poblaciones del MRC en Oxford y Canino Vosa en la Universidad de Oxford informaron cuerpos fluorescentes de cromatina sexual "masculina" en los núcleos de las células en interfase en frotis bucales tratados con diclorhidrato de quinacrina, que podría usarse para detectar aneuploidías del cromosoma Y como 47, XYY. [54]

En junio de 1970, El hombre XYY fue publicada, la primera de siete novelas de espías de Kenneth Royce cuyo héroe XYY ficticio, alto, inteligente y no violento era un ladrón de gatos reformado reclutado por la inteligencia británica para asignaciones peligrosas, y luego adaptada a una serie de televisión británica de verano de trece episodios transmitida en 1976 y 1977. [55] En otras obras de televisión de ficción, un episodio de enero de 1971 "Por el pinchazo de mis pulgares" de la serie de televisión de ciencia ficción británica Doomwatch presentó a un niño XYY expulsado de la escuela porque su condición genética lo llevó a ser acusado falsamente de casi cegar a otro niño, [56] un episodio de noviembre de 1993 "Born Bad" de la serie de televisión de procedimiento de la policía estadounidense Ley y orden interpretó a un asesino sociópata XYY de 14 años, [57] y el episodio final de la temporada de mayo de 2007 "Born To Kill" de la serie de televisión de procedimiento policial estadounidense CSI Miami representaba a un asesino en serie XYY de 34 años. [58] El falso estereotipo de niños y hombres XYY como criminales violentos también se ha utilizado como un dispositivo de trama en las películas de terror. Il gatto a nove code en febrero de 1971 (doblado al inglés como El gato de nueve colas en mayo de 1971) y Alien 3 en mayo de 1992. [34] [35]

En diciembre de 1970, en la reunión anual de la Asociación Estadounidense para el Avance de la Ciencia (AAAS), su presidente saliente, el genetista H. Bentley Glass, aplaudido por la legalización del aborto en Nueva York, [59] imaginó un futuro en el que las mujeres embarazadas sería requerido por el gobierno para abortar XYY "desviados sexuales". [46] [60] La caracterización errónea de la condición genética XYY se incorporó rápidamente en los libros de texto de biología de la escuela secundaria [46] [61] y los libros de texto de psiquiatría de las escuelas de medicina, [46] [62] donde la información errónea aún persiste décadas después. [35]

En 1973, el psiquiatra infantil Herbert Schreier del Children's Hospital le dijo al microbiólogo de la Escuela de Medicina de Harvard Jon Beckwith de Science for the People que pensaba que el estudio Boston XYY de Walzer no era ético Science for the People investigó el estudio y presentó una queja ante la Escuela de Medicina de Harvard sobre el estudio en Marzo de 1974. [35] En noviembre de 1974, Science for the People hizo públicas sus objeciones al estudio Boston XYY en una conferencia de prensa y un Científico nuevo artículo que alega un consentimiento informado inadecuado, una falta de beneficio (ya que no se disponía de un tratamiento específico) pero un riesgo sustancial (por estigmatización con un estereotipo falso) para los sujetos, y que el diseño experimental no ciego no podía producir resultados significativos con respecto al comportamiento de los sujetos. [50] En diciembre de 1974, el Comité Permanente de Investigación Médica de Harvard emitió un informe que apoyaba el estudio Boston XYY y en marzo de 1975, la facultad votó 199–35 para permitir la continuación del estudio. [50] Después de abril de 1975, se suspendieron los exámenes de detección de recién nacidos: los cambios en los procedimientos de consentimiento informado y la presión de grupos de defensa adicionales, incluido el Children's Defense Fund, llevaron a la interrupción de los últimos programas activos de detección de recién nacidos de EE. UU. Para anomalías de los cromosomas sexuales en Boston. y Denver. [50]

En agosto de 1976, Ciencias publicó un estudio de cohorte retrospectivo realizado por el psicólogo del Servicio de Pruebas Educativas Herman Witkin y sus colegas que examinó al 16% más alto de los hombres (más de 184 cm (6'0 ") de altura) nacidos en Copenhague entre 1944 y 1947 para los cariotipos XXY y XYY, y encontró Un aumento en la tasa de condenas penales menores por delitos contra la propiedad entre dieciséis hombres XXY y doce XYY puede estar relacionado con la inteligencia más baja de aquellos con condenas penales, pero no se encontró evidencia de que los hombres XXY o XYY se inclinaran a ser agresivos o violentos. [63]

1980 y posteriores Editar

March of Dimes patrocinó cinco conferencias internacionales en junio de 1974, noviembre de 1977, mayo de 1981, junio de 1984 y junio de 1989 y publicó artículos de las conferencias en forma de libro en 1979, 1982, 1986 y 1991 a partir de siete estudios de cohorte prospectivos longitudinales sobre el desarrollo de más de 300 niños y adultos jóvenes con anomalías de los cromosomas sexuales identificadas en el cribado de casi 200 000 nacimientos consecutivos en hospitales de Denver, Edimburgo, New Haven, Toronto, Aarhus, Winnipeg y Boston de 1964 a 1975. [49] [64] Estos siete estudios, los únicos estudios imparciales de individuos no seleccionados con anomalías en los cromosomas sexuales, han reemplazado a los estudios más antiguos y sesgados de individuos institucionalizados para comprender el desarrollo de individuos con anomalías en los cromosomas sexuales. [11] [65]

En mayo de 1997, Genética de la naturaleza publicaron el descubrimiento por Ercole Rao y sus colegas del gen SHOX de la región pseudoautosomal del cromosoma X / Y (PAR1), cuya haploinsuficiencia conduce a una baja estatura en el síndrome de Turner (45, X). [66] Posteriormente se postuló que el aumento de la dosis genética de tres genes SHOX conduce a una estatura alta en las trisomías de los cromosomas sexuales 47, XXX, 47, XXY y 47, XYY. [8]

En julio de 1999, Medicina psicologica publicó un estudio de casos y controles realizado por el psiquiatra del Royal Edinburgh Hospital Michael Götz y sus colegas que encontró una mayor tasa de condenas penales entre diecisiete hombres XYY identificados en el estudio de detección de recién nacidos de Edimburgo en comparación con un grupo de control de CI por encima del promedio de sesenta hombres XY, que El análisis de regresión logística múltiple indicó que estaba mediado principalmente por una inteligencia reducida. [67]

En junio de 2002, el Revista estadounidense de genética médica publicaron los resultados de un estudio de cohorte prospectivo longitudinal de Denver Family Development Study dirigido por el pediatra y genetista Arthur Robinson, [68] que encontró que en catorce niños diagnosticados prenatalmente 47, XYY (de familias de nivel socioeconómico alto), los puntajes de CI disponibles para seis niños oscilaban entre 100 a 147 con una media de 120. [69] Para once de catorce niños con hermanos, en nueve casos sus hermanos eran más fuertes académicamente, pero en un caso el sujeto se desempeñaba igual y en otro caso superior a sus hermanos. [69]

Algunos médicos genetistas se preguntan si el término "síndrome" es apropiado para esta afección [6] porque muchas personas con este cariotipo parecen normales. [6] [11]

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    El desarrollo puberal, la histología testicular y la espermatogénesis suelen ser normales.
    … Parece que el emparejamiento y la recombinación XY ocurren normalmente en 47, XYY, el cromosoma Y adicional se pierde durante la espermatogénesis, por lo que muchos hombres XYY han tenido hijos cromosómicamente normales. En general, se ha observado que los riesgos reproductivos para los hombres con 47, XYY no son más altos que para los hombres euploides, a pesar de que en el lugar Los estudios de hibridación demostraron una frecuencia más baja de espermatozoides portadores de un solo Y de lo esperado y una tasa variablemente más alta de espermatozoides disómicos XX, XY e YY en machos con 47, XYY.
    Los estudios basados ​​en la población han demostrado que las habilidades intelectuales tienden a ser ligeramente más bajas que las de los hermanos y los controles emparejados y que los niños con un cromosoma Y adicional tienen más probabilidades de requerir ayuda educativa. Sin embargo, la inteligencia suele estar dentro del rango normal.
    Durante la edad escolar, las discapacidades del aprendizaje que requieren intervención educativa están presentes en aproximadamente el 50% y responden tanto a la terapia como en los niños con cromosomas normales. Los retrasos en el lenguaje expresivo y receptivo y los trastornos de la lectura son comunes.
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  13. Ratcliffe, Shirley G. Pan, Huiqi McKie, Mark (noviembre-diciembre de 1992). "Crecimiento durante la pubertad en el niño XYY". Anales de biología humana. 19 (6): 579–587. doi: 10.1080 / 03014469200002392. PMID1476413.
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    El desarrollo puberal es normal y estos hombres suelen ser fértiles.
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  23. Gardner, R.J. McKinlay Sutherland, Grant R. (2004). Anomalías cromosómicas y asesoramiento genético (3ª ed.). Oxford: Prensa de la Universidad de Oxford. págs. 29-30, 42, 199, 207, 257, 263, 393, 424-430. ISBN978-0-19-514960-9. A partir de los primeros estudios meióticos, se concluyó que el Y adicional se eliminó antes de que se formara el espermatocito, con un bivalente X-Y que generalmente se observa en la diaquinesis, y estudios más recientes apoyan este concepto. Sin embargo, los análisis FISH de espermatozoides, que permiten analizar cientos de células, han mostrado una fracción muy pequeña de 24 espermatozoides YY en el eyaculado de hombres XYY (cuadro 12-1). Por tanto, parece que la gran mayoría de los espermatocitos pierden el Y extra antes de entrar en la meiosis, muy pocos espermatocitos primarios XYY pueden deslizarse y producir espermatozoides YY (y XY). Estos hallazgos citogenéticos son paralelos a la observación de que los hombres XYY no tienen discernible aumento del riesgo de tener hijos con una anomalía en los cromosomas sexuales. Un verdadero aumento del riesgo de una fracción de un por ciento podría distinguirse solo con la mayor dificultad cuando el riesgo de base de la población es de un orden de magnitud similar. En cuanto a los autosomas, no existe ningún caso convincente de un mayor riesgo de aneuploidía en los hijos de hombres con 47, XYY.
    Hasta donde sabemos, no existe ningún informe de un riesgo notablemente mayor de que el varón XYY tenga hijos cromosómicamente anormales. No obstante, un ligero aumento de los desequilibrios gonosómicos en los espermatozoides (cuadro 12-1) podría llevar a algunos a optar por el diagnóstico prenatal.
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  25. Gardner, R.J. McKinlay Sutherland, Grant R. Shaffer, Lisa G. (2012). Anomalías cromosómicas y asesoramiento genético (4ª ed.). Oxford: Prensa de la Universidad de Oxford. págs. 9-10, 12, 36, 52, 221, 224, 230, 285-286, 293, 440-441, 477-480, 484. ISBN978-0-19-537533-6. Las otras dos condiciones, XXX y XYY, aparentemente tienen poco efecto sobre la fertilidad, además, no se asocian de manera discernible con ningún aumento del riesgo de descendencia cromosómicamente anormal.
    Si bien el coeficiente intelectual está en el rango normal, generalmente es más bajo que el de los hermanos o controles, y aproximadamente la mitad de los niños XYY tienen una dificultad leve de aprendizaje y pueden mostrar poca atención e impulsividad en el aula.
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  27. Bender, Bruce G. Puck, Mary H. Salbenblatt, James A. Robinson, Arthur (1986). "Desarrollo cognitivo de niños con anomalías en los cromosomas sexuales". En Smith, Shelley D. (ed.). Genética y discapacidades del aprendizaje. San Diego: College-Hill Press. págs. 175–201. ISBN978-0-88744-141-7. Figura 8-3. Distribuciones de coeficiente intelectual a escala completa estimadas para SCA y niños de control: 47, XXX (media

100), controles y mosaicos SCA (media

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¿Por qué los hombres cometen delitos violentos? Para algunos, la necesidad de violencia puede ser innata, rastreada hasta algo llamado cromosoma Y.
Una vez de cada 500 nacimientos de varones, por ejemplo, el complemento de cromosomas sexuales es XXY en lugar de XY, por lo que se equivoca en la dirección de la feminidad. El individuo resultante, llamado macho Klinefelter, suele ser retrasado, inusualmente alto y estéril.
Errando en la otra dirección, sin embargo, es el complemento XYY que resulta en el "supermacho". También es inusualmente alto y algo retrasado, pero parece estar muy, quizás demasiado, motivado sexualmente.
Nos intrigó la afirmación del Dr. Jacobs de que un cromosoma Y adicional da como resultado una estatura alta, un retraso mental leve y una personalidad gravemente alterada caracterizada por un comportamiento violento y agresivo. Por lo tanto, planeamos confirmar y ampliar sus estudios.

Estado del síndrome para el XYY
Durante mucho tiempo se pensó que el hombre XXY mostraba una constelación de síntomas que lo hacen diagnosticable, es decir, ha alcanzado el estado de síndrome. Parecería que el macho XYY está alcanzando rápidamente un estado similar. Sus síntomas, como nosotros y otros laboratorios tendemos a pensar en ellos, son: estatura extremadamente alta, extremidades largas y brazos sorprendentemente largos, acné facial, retraso mental leve, enfermedad mental grave (incluida la psicosis) y comportamiento agresivo y antisocial con una larga duración. antecedentes de arrestos, que con frecuencia comienzan a una edad temprana.
Al leer los relatos periodísticos de Richard Speck, quien asesinó a ocho estudiantes de enfermería de Chicago en 1966, notamos todos estos rasgos y, por lo tanto, llegamos a la conclusión de que Speck era un candidato probable para el trastorno XYY. Independientemente, un laboratorio citogenético en Chicago confirmó esta corazonada, reforzando nuestra inclinación a creer que el síndrome XYY realmente está llegando a la mayoría de edad. Parece muy posible que en el varón XYY, ejemplificado por Speck, los biólogos estén describiendo en términos genéticos a cierto tipo de delincuente defectuoso que durante mucho tiempo ha sido explícitamente reconocido por el psiquiatra forense.

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  • Getze, George (3 de febrero de 1969). "Australia precedente para el caso del síndrome XYY dudoso". Los Angeles Times. pag. C1. Un caso de asesinato australiano que, según se informó, se decidió sobre la base del llamado síndrome XYY en realidad no tenía nada que ver con el recuento de cromosomas.

El Dr. Pergament dijo que él y el Dr. Sato, un investigador, no tenían absolutamente ninguna conexión con el caso Speck y nunca examinaron a Speck. El informe también fue negado por el abogado de Speck, el defensor público Gerald W. Getty. "Nunca supe que existían esos médicos antes de leer sobre ellos en el periódico", dijo Getty. Getty dijo que un genetista de fuera del área de Chicago realizó una prueba cromosómica en Speck, antes del juicio de Speck. Se negó a identificar al genetista y dijo que los resultados de la prueba nunca se han revelado. "Se acordó", dijo, "que los resultados no se divulgarían a menos que yo quisiera que se divulgaran. Y todavía no lo hago". En cualquier caso, dijo Getty, los resultados no se podían utilizar en una apelación, ya que no formaban parte de las pruebas del juicio. En todo caso, dijo, solo podrían usarse en relación con un nuevo ensayo.

Al mismo tiempo, hizo informes públicos de la Universidad de Vanderbilt que no mostraban una composición anormal de los cromosomas de Speck.
Getty mostró una carta del 26 de septiembre de 1966, en la que relataba que la evidencia fotográfica de 18 células de la sangre de Speck no mostraba anomalías cromosómicas. También exhibió una carta del pasado 3 de julio, indicando que 100 de 101 células en una muestra de sangre de Speck estudiada después de las pruebas originales mostraban los 46 cromosomas normales. La otra celda tenía 45, que los investigadores de Vanderbilt consideraron sin importancia.